内生软骨瘤是一种常见的良性肿瘤，通常由成熟的透明软骨组成，可以是单发或多发，单发的内生软骨瘤常发于上下肢的长骨中，多因体检偶然发现；多发的内生软骨瘤即Ollier综合征较少见，而多发的内生软骨瘤合并软组织血管瘤即Maffucci综合征则更为罕见。
内生软骨瘤发病率没有性别差异，大多位于干骺端和骨干，只有约10%发生于骺端；Ollier综合征常发于股骨、胫骨、髂骨，其次是指骨、掌骨、跖骨；Maffucci综合征最为严重，最常见于手部。Ollier综合征与Maffucci综合征均为天生的。
病理 内生软骨瘤的发病原因尚不清楚，但Ollier综合征与Maffucci综合征多由骨生长过程中包埋在干骺端的残余的骺软骨发育而来，这些“残余的软骨”（cartilage Rests）常位于骨骼干骺端或者骨干，通常在骨骼发育成熟后停止生长并且随着时间的推移发生不同程度的矿化。
大多数病例为散发的，家族聚集现象也有报道，可能证明该病为常染色体显性遗传(甲状旁腺激素受体1)上的单个或多个位点突变的累积，不过此结论尚有争论。肉眼观病变的小叶呈蓝色，镜下观小叶由透明软骨组成，增生相对较慢，基质丰富。
在手或足的某些内生软骨瘤的X线显示有浸润性，镜下观显示非典型性增生但仍认为是良性的。Ollier综合征及Maffucci的年轻患者较成年、单发的内生软骨瘤患者的病变中细胞成分较多，可能的解释为小短骨中的内生软骨瘤偏良性，而成人四肢长骨的内生软骨瘤恶性程度也较低。
目前病理学家对于内生软骨瘤的恶变（该定义较多，比如内生软骨瘤、侵袭性内生软骨瘤、原位癌、内生软骨瘤恶变I级）非典型增生的诊断和解释尚未达成一致。
临床特点 成人大多数的单发内生软骨瘤为非对称的，通常间发现，极少数患者会出现疼痛甚至是病理性骨折，受累及的骨骼常表现为轻微的增粗，如果患者没有骨折却出现疼痛常由某些不明的原因导致或者是细胞增生活跃甚至是肿瘤恶变的表现。
Ollier综合征患者也常为非对称性病变，还可导致受累部位生长障碍、增粗、短缩、畸形等，双侧肢体受累的患者常以单侧或者单处肢体的症状为主，年轻患者的诊断并不困难。
Maffucci综合症的特点是多发内生软骨瘤并发软组织病变（最常见的为同侧肢体的皮下海绵状血管瘤，约25%的患者出生是便表现出血管瘤的症状），大多数患者在儿童时期便可确诊，恶变率高，恶变时表现为软组织肿物增大、疼痛进行性加重以及出现肿胀，常发生于骨盆近端位置、股骨近端和肱骨近端。
影像及实验室检查
实验室检查通常为阴性，而影像学检查则可确诊。影像学表现为中文多为中心性的，位于髓内或干骺端，基底透亮（儿童的短管状骨多为透亮）伴基质钙化（大多数可表现为点状、斑点状、环状、弧状、轮状、絮状、爆米花样钙化），受累骨骼的皮质变薄、向外扩展，甚至内膜呈扇形，发生病理性骨折或恶变时可出现皮质破坏或骨膜反应。
指骨的内生软骨瘤可延伸至指骨末端，手足的内生软骨瘤可出现侵袭性但仍被认为良性。多发内生软骨瘤可累及长骨，透亮区及扇形分隔可从生长板一直延伸至干骺端，受累部位非对称性增大，甚至干骺端呈燃烧状在骨盆尤其是髂骨区域出现扇形改变则为Ollier综合征的特点，而Maffucci则可出现静脉石。
图1：一例Ollier 综合征患者右股骨前后位X片，骨骼尚未发育成熟，X线表现为线性条纹、异常透亮区及弓形畸形。
图2：一例Maffucci 综合征患者，足部前后位X线显示第二中节趾骨与第四、第五的近、中节趾骨出现异常透亮区， 软组织中存在散在的圆形的矿化灶—经脉石。
磁共振T1加权像上显示低到中等强度信号，T2加权像病变边缘则为高强度信号，钙化灶在T1/T2则均为点状或球状的低信号区。T2像还可以显示内生软骨瘤小叶的性质、大小、髓内的范围等。CT在辨别内生软骨瘤基质、扇形样内膜、皮质破坏，以及骨膜反应方面具有优势。核素扫描时侵袭性病变处摄取的核素增加，但儿童患者由于代谢活跃也可能出现摄取增加的现象。
侵袭性内生软骨瘤的X线表现常为：巨大病变，大于4cm，超过髓腔的90%，未钙化的区域大或钙化去出现溶解，病变区至正常区域的过渡范围大、皮质局部增厚，内膜深部出现扇形区域（超过皮质的三分之二），扇形区域纵轴贯穿整个病变区域，皮质生长中断，骨膜反应或者软组织影明显，细胞出现异型性或核素扫描显示核素摄取增加（大于相应的髂前上棘的摄取量）。活检意义有限，因其很难区分低度恶性的软骨肉瘤和内生软骨瘤。对于内生软骨瘤的诊断临床症状、影像学检查及病理缺一不可。
治疗
内生软骨瘤常没有症状，手术并非必需，可以长期X线监测。有症状的良性病变或者即将发生病理性骨折时则可以行病变切除、植骨或者结合物理治疗，当然内固定有时是必须的。一旦发生病理性骨折则需要刮搔病变区域并植骨。骨盆或者长骨的侵袭性内生软骨瘤需要广泛切除病变区域。Ollier综合征及Maffucci综合征患者还需矫正畸形及下肢不等长等，此外还需要定期复查、遗传咨询，活检和怀疑恶变时及时介入。
预后及随访
单发内生软骨瘤恶变为软骨肉瘤的几率低于1%，在骨骼成熟前恶变率更低，Ollier综合征的恶变率则为25%至30%，Maffucci综合征则为56%，此外Maffucci综合征还可能发展为急性淋巴细胞白血病、星形细胞瘤、胃肠道和卵巢恶性肿瘤，从某种程度上说随着随访时间的延长必然会发现Maffucci综合征发展为骨性或非骨性的恶性肿瘤。
