先天性腓骨纵向缺损是最常见的先天性下肢缺损疾患之一，该疾病严重程度不一，重建手术治疗的效果也有很大差别。目前的分类方案不能准确的预测重建手术的治疗效果。近日，来自美国德克萨斯州Scottish Rite医院的John G. Birch, MD等在JBJS（Am）发表的一项研究中，通过大宗病例回顾分析，基于临床畸形程度对先天性腓骨缺损进行了系统分类，并根据该分类系统制定出了相应的治疗方案。作者的研究数据显示，这一分类系统可对治疗效果进行较为准确的预测。
表1. 先天性腓骨缺损相关的先天性上、下肢异常。
该研究对作者所在医院1971-2005年间收治的所有先天性腓骨缺损患者的病例资料进行分析，考察下肢不等长，足部畸形，双下肢受累以及腓骨畸形程度等对治疗效果的影响。研究结果显示，共有104例患者（126肢）纳入研究中，所有纳入病例均有完整的影像学资料。其中，股骨严重短缩者为42例(85.4%)，均为单侧下肢受累；任何治疗前的肢体不等长在平均10年10个月随访期中仍保持相应比例（范围，2年至15年6个月）。实施保留足部的保肢手术被认为是可行地，39例五趾放射状足中38例得以有效治疗(97.4%)，37例四趾放射状足中有30例(81.1%)，41例三趾放射状足中有20例(48.8%)，。53肢腓骨缺失或仅遗留痕迹者中有22肢未实施截肢手术。22例双侧腓骨缺损患者中，12例(54.5%)保留了双足，3例(13.6%)实施了单侧截肢，7例(31.8%)接受了双侧截肢。
图1. 股骨缺损的Pappas分类。存在明显股骨缺损的患者（I型-V型）被排除在该研究之外。(该图片来自：Pappas AM. Congenital abnormalities of the femur and related lower extremity malformations: classification and treatment. J Pediatr Orthop. 1983;3:45-60. Reprinted with permission.)
图2. 该患儿存在双下肢及足部畸形，足不能得以保留，但上肢正常。该患儿的疾病分类为双侧2A型先天性腓骨缺损，在会走路时，接受了双侧Syme截肢术。
根据足部的临床特征以及通过X线片测量受累下肢较对侧短缩的百分比，针对先天性腓骨缺损，作者指定了一套简单的分类系统。将该分类系统应用于婴儿，临床医生或家长可预测患儿成熟期的畸形程度，并可评估患者将会需要何种手术以重建这一肢体畸形。本研究中患者为过去30年间在4个医疗机构接受先天性腓骨缺损治疗的患儿，这一分类系统可对其治疗效果进行较为准确的预测。
表2. 基于临床畸形的先天性腓骨缺损分类以及根据该分类制定的治疗方案
短缩以对侧肢体为参照计算百分数。如果双侧畸形，较长的一侧肢体归为1A型，较短的一侧肢体再参照单侧畸形的病例进行评价。
