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2014.07.22 STUB1基因突变致共济失调和肌阵挛1例
。代谢和内分泌检查未见异常。其它遗传因素，如脊髓小脑共济失调1、2、4、6型和Friedreich共济失调，以及继发性共济失调被排除。外显子组测序显示，可能引起共济失调的136个基因无变异。但采用ANNOVAR变异减少脚本分析， 根据STUB1基因两个杂合子变异（c.61211G.C 和 c.823C.G
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2011.11.14 老年肱骨近端粉碎性骨折：我们仅仅是为了一张漂亮的X线片而做手术吗？
发表在近期的JOT杂志上。共有50例60岁以上肱骨近端移位的三部分、四部分骨折患者纳入研究，排除标准包括：1、小于60岁，2、患肩或对侧肩关节受过伤或有...;图1：将纳入研究的B2和C2骨折随机分组表1：病例资料表2：随访时功能评分
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2016.07.17 口腔溃疡、发热、自身抗体阳性 1 例
患者，男，82 岁，主因「间断口腔溃疡 2 年，发热 1 个月」于 2016 年 6 月 1 日入院。现病史患者 2 年前无明显诱因出现口腔多发溃疡，累及齿龈...出现口腔溃疡，7~8 次/年，多累及齿龈、颊粘膜、上唇、舌尖、舌缘，无明显诱因，性质及缓解方式同前。1 个月前患者无明显诱因出现发热，体温最高 37.9℃，伴
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2016.06.24 病例分享：胆管内乳头状肿瘤 1 例
后未见复发。图 1 IPN-B 腹部 CT 影像；A 示大小约 5x6 cm 的囊性肿块，密度不均匀，动脉期有轻度强化；B 示囊性肿块与胆总管可能相通诊断该患者...、胆管炎及梗阻性黄疸等症状。近日，来自山东大学齐鲁医院普外科的李涛报道了 1 例患者在体检时偶然发现的腹部肿块，究其病因，竟为 IPN-B，文章发表在近期的
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2006.07.08 重症肌无力研究进展周报（1）
框架中的研究，如下：一、基础研究方面 MuSK抗体致病机制、补体调节蛋白和化学趋化因子仍是MG的研究热。Boneva等[1]在培养的人TE 671细胞中研究了MuSK抗体的病理机制，发现部分MuSK抗体阳性血清可明显抑制细胞增殖，同时伴有细胞周期终止，atrogin-1过度表达，AChR亚单位、Rapsyn
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2023.01.16 重磅！5 所高校，新晋 ESI 前 1‰
来源：青塔Pro整理自科睿唯安数据库1月12日，科睿唯安更新了2023年1月最新一批ESI数据。统计显示，本期中国内地共有85所高校的243个学科，跻身ESI前1‰。与上期（2022年11月）相比，共新增了5个学科。其中北京科技大学、中国科学院大学、东北大学、南京理工大学、南京中医药大学各新增1个前
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2012.09.19 北京凯诺脊椎矫正培训班
全程X线分析诊断班：4月24--4月29日脊骨神经（脊椎矫正）医学是世界卫生组织（WHO）认定的一门脊椎临床医疗学科，在中国目前尚处于起步阶段。著名...的专业，因此，我们将在WHO教学规划的指导下，采取由浅入深，循序渐进的教程（学时：全程矫正技术I技能班50学时、矫正技术II与X光片分析班50学时、高级矫正学
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2012.07.23 研究证实含佐剂的H1N1流感疫苗的安全性
有两项研究表明，虽然含佐剂的单价流感A型H1N1疫苗能够使格林-巴利综合征的发生风险略有增加，但其与出生缺陷无关。据哥本哈根国立血清研究所的医学博士比约恩帕斯捷尔纳克及其同事们的一篇研究显示，在H1N1流感大流行期间，使用灭活AS03佐剂分裂病毒颗粒疫苗(Pandemrix)的荷兰孕妇，并没有表现出
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2016.05.03 病例挑战：内镜下假性囊肿引流术后皮损 1 例
壁并沿胃壁移位至第 7、8 肋间的皮肤。导丝并未穿透任何器官。在皮损处进行切开并于 X 线下成功经皮移除导丝。未出现任何并发症。讨论这是第 1 例 EUS 引导...近期，来自荷兰阿姆斯特丹医学中心的 Voremans 等在 Gastroenterology 杂志上发表了 1 例有趣的病例，一起来挑战。病例介绍患者男，25
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2014.12.25 病例学习：发作性嗜睡症1型
发作性嗜睡症1型（NT1），以嗜睡伴早期发作的异相（REM）睡眠及猝倒，或脑脊液下丘脑分泌素1（CSF hcrt-1）水平降低（低于110pg/mL）为特征。有证据提示，NT1是一种出现在 HLA-DQB1*06:02携带者中的自体免疫性疾病。其确诊需要复杂病史判断，及反复异常REM睡眠(SOREMP) 或CSF
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2015.03.19 HIV-1的暴露前预防仍任重而道远
目前有哪些针对HIV-1暴露前预防措施？育龄期妇女需要有效的干预措施来预防人类免疫缺陷1型病毒（HIV-1）的感染。有研究表明：每天单独口服300mg替诺福韦酯（TDF），或联合200mg恩曲他滨（FTC）（TDF-FTC）可以将HIV-1的感染风险降低50%以上。基于这些研究结果，2012年7月，美国食品和药
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2017.03.05 刻苦练习 1 万小时，真能变身医学专家？
护理质量。年长的医生，比之经验少的医生，不但相关知识知道得少一些，做得也差一些。第三个案例是 2014 年时，美国进行了一项研究对象是 50 万张乳房 X 线片...能提高技能水平么？我们是否陷入了更强调知识而忽略技能的泥潭？由此，作者更是质疑当下流行的「1 万小时定律」：医生勤学苦练 1 万小时，真能蜕变成医学专家么？真相
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2020.12.04 动态 DR 影像诊断大赛病例（1）
患者，男，78 岁，咳嗽、气喘进行性加重 1 年，发现肺部病变 1 周。患者缘于 1 年前出现咳嗽、气喘等不适，未行特殊诊治，近一年来上述症状进行性加重，逐渐出现下地活动气喘症状，患者于 1 周前症状进一步加重，血常规示：白细胞 10.9×10^/L， 5、查体：双肺叩诊过清音。肺肝相对浊音界位于右锁骨中线第 V
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2012.01.27 高通千万美元悬赏现实版星际迷航“科学分析仪”
谁能再现星际迷航中的“科学分析仪”就能获得1千万美元（650万英镑）的奖金。美国高通公司设立了科学分析仪X...激发现代工程师弄清楚科幻小工具的秘密，将“23世纪的科幻小说变为21世纪的医学现实”。X奖基金会董事长Peter Diamandis说