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STUB1基因突变致共济失调和肌阵挛1例

2014.07.22 STUB1基因突变致共济失调和肌阵挛1

。代谢和内分泌检查未见异常。其它遗传因素,如脊髓小脑共济失调12、4、6型和Friedreich共济失调,以及继发性共济失调被排除。外显子组测序显示,可能引起共济失调的136个基因无变异。但采用ANNOVAR变异减少脚本分析, 根据STUB1基因两个杂合子变异(c.61211G.C 和 c.823C.G

2006.07.08 重症肌无力研究进展周报(1

,2006.177(1-2):p.119-31. 2.Kaminski, H.J., et al., Deficiency of decay accelerating... Neurology, 2006. 67(1): p. 140-2. 6.Murai, H., et al., Infantile onset myasthenia

2012.07.23 研究证实含佐剂的H1N1流感疫苗的安全性

有两项研究表明,虽然含佐剂的单价流感A型H1N1疫苗能够使格林-巴利综合征的发生风险略有增加,但其与出生缺陷无关。据哥本哈根国立血清研究所的医学博士比约恩帕斯捷尔纳克及其同事们的一篇研究显示,在H1N1流感大流行期间,使用灭活AS03佐剂分裂病毒颗粒疫苗(Pandemrix)的荷兰孕妇,并没有表现出
病例学习:发作性嗜睡症1型

2014.12.25 病例学习:发作性嗜睡症1

2周),同时CSF hcrt-1降至56pg/mL,达到NT1的诊断标准。另外,脑脊液内总tau蛋白以及14-3-3蛋白浓度在正常范围内。神经系统与神经心理学检查结果正常。讨论:本次病例,是首个前瞻性记录缓慢发作型的NT1病例,期间伴有CSF hcrt-1水平的严重降低。由此可知,NT2可能是
类风湿-发热-呕吐-血象三系降低 1 例

2016.10.24 类风湿-发热-呕吐-血象三系降低 1

肿胀、活动受限,双肘关节伸侧出现痛性质硬结节,予得宝松肌肉注射后稍缓解。2 个半月前(6-17)因关节肿痛,于门诊调整甲氨蝶呤片至 15.0 mg w1d。2 月前...胞胞浆抗体、心磷脂抗体、抗 B2-糖蛋白 1 抗体均为阴性,ALT 29(U/L),AST 25(U/L),γ-GT 46(U/L)↑。胸片:双下肺纹理增多。超声

2012.07.18 老年脆性糖尿病1

u每晚睡前皮下注射,主餐时加用阿卡波糖50 mg,3次/d,控制餐后血糖。1周后阿卡波糖加量至100mg,3次/d。同时根据血糖调整胰岛素剂量。经治疗2周...脆性糖尿病患者目前临床较为多见,多见于部分1型糖尿病和晚期胰岛功能衰竭的2型糖尿病患者。脆性糖尿病的病因及发病机制尚未明确。部分研究提示可能与胰岛素自身抗体的
HIV-1的暴露前预防仍任重而道远

2015.03.19 HIV-1的暴露前预防仍任重而道远

育龄期妇女预防HIV-1感染的效果。结果让人失望。该研究结果发表在2015年2月的《新英格兰医学杂志》上。这项试验的参与人员主要来自南非,乌干达,津巴布韦。研究人员...目前有哪些针对HIV-1暴露前预防措施?育龄期妇女需要有效的干预措施来预防人类免疫缺陷1型病毒(HIV-1)的感染。有研究表明:每天单独口服300mg替诺福韦
双Hangman骨折1例报道

2013.05.09 双Hangman骨折1例报道

文文献中被称为Hangman骨折,即上吊者骨折。本文报道1例罕见的C2,C3 双侧椎弓根断裂,伴C3椎体向前滑移而未出现脊髓神经压迫症状的病例。病例报道...有明显受压迹象(图1)。告知患者两种治疗方案:闭合复位,Halo头架牵引固定;手术,患者选择手术治疗。图1:X片,CT,MRI等提示C2、C3双侧
维生素B1驱蚊不靠谱

2014.08.05 维生素B1驱蚊不靠谱

人用驱蚊剂”[2][3]。局囿于年代久远,未能阅读到论文全文,不能进一步评价。不过,2005年,美国威斯康辛大学动物学研究者Ives AR与同事做了研究,对维生素B1...驱蚊也可以不用化学品:准备一个可喷水的化妆小瓶,五片复合维生素B1,即可。将水灌入小瓶,后放进药片,摇匀,睡前将小瓶对准胳膊、腿、身体等部位喷一下即可。因蚊子
Clin Infect Dis:感染HIV的怀孕女性能安全有效地接种pH1N1疫苗

2013.02.08 Clin Infect Dis:感染HIV的怀孕女性能安全有效地接种pH1N1疫苗

(医学博士)等人展开一项研究,研究结果在线发表在2013年21日的《临床感染性疾病》(Clinical Infectious Diseases)上。作者发现,对于感染HIV的怀孕女性来说,接种2次30 mcg(微克)剂量的pH1N1疫苗具有适度的免疫原性,而且未观察到与疫苗相关的严重不良事件。这项临床试验的注册

2023.03.26 北京大学,1 天 3 篇 Nature!

学院肖俊宇研究员研究组发表成果《FcμR受体对免疫球蛋白IgM的识别》肖俊宇研究组的最新成果《FcμR受体对免疫球蛋白IgM的识别》(Immunoglobulin M perception by FcμR)于3月22日在线发表于Nature,揭示了FcμR识别不同形式IgM的分子机制。这是继
翁建平教授:1 型糖尿病领域进展

2017.01.23 翁建平教授:1 型糖尿病领域进展

领域专家共同完成;2.由中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组组织专家撰写的《中国1型糖尿病胰岛素治疗专家共识》正式发布;中华糖尿病杂志,2016,8(10... Diabetes 2016, 8(6), 847–853.)2. 胰岛素抵抗方面:通过对国内1型糖尿病患者实施高胰岛素-正葡萄糖钳夹技术,推导出了利用糖化血红蛋白
病例分享|孕 27 周头昏 1 月伴严重低钾一例

2017.08.22 病例分享|孕 27 周头昏 1 月伴严重低钾一例

收缩功能及舒张功能正常。OGTT:空腹6.35 mmol/L,1 小时血糖9.76 mmol/L,2 小时血糖...,立即予以硫酸镁抑制宫缩、地塞米松促胎肺成熟等对症治疗,胎心监测显示胎心、胎动正常,内诊查宫口容 2 指,宫颈长约 1 cm。并与患者及家属沟通有随时早产可能

2019.07.24 中国1型糖尿病联盟大会

,280/床夜(2人一间)。联盟医院成员单位和医学院校在读学生免注册费,且提供午餐。其他事宜(1)注册费含会议资料、餐费,不含交通、住宿费。(2)如需会务组代为订房...由国家代谢性疾病临床医学研究中心和《糖尿病天地》杂志社主办的“中国1型糖尿病联盟大会”定于2019年8月16-17日在河南洛阳钼都利豪国际饭店举行。欢迎广大
甲型H1N1流感医院感染控制技术指南(2009年修订版)

2011.08.18 甲型H1N1流感医院感染控制技术指南(2009年修订版)

相关的诊疗活动尽量在病区内进行。2.根据甲型H1N1流感的传播途径,在实施标准预防的基础上,采取飞沫隔离与接触隔离措施。具体措施包括:(1)应将患者安置在具备有效通风条件的隔离病房内。(2)隔离病房的门必须随时保持关闭。(3)隔离病房应设有专用的卫生间、洗手池
PD-1 抗体,不仅能抗癌,还可以抗「艾」?

2021.11.03 PD-1 抗体,不仅能抗癌,还可以抗「艾」?

2008 年「柏林病人」案例后,全球第 2 例被治愈的艾滋病患者。一时间这一消息在各大媒体刷了屏。不过我们今天要介绍的「抗艾神器」是一款大家都熟知的抗癌药—— PD-1 抗体。近年来,以 PD-1/PD-L1 抑制剂为代表的免疫疗法正在颠覆着整个癌症治疗领域。目前已经在黑色素瘤、非小细胞肺癌、头颈癌、肾细胞癌、霍奇金淋巴瘤
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