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Wolfram 综合征1例

2014.12.22 Wolfram 综合征1

近日,Neurology杂志刊登了如下一则病例报道。患者女性,31岁,5岁时被诊断患有1型糖尿病(DM),16岁时患甲状腺功能减退,19岁时出现进展性视觉障碍...、视神经萎缩OA、耳聋D),属常染色体隐性遗传性神经变性疾病。1938 年由Wolfram 首先报道,由编码wolframin 蛋白的WFS1基因突变导致

2022.06.04 诺奖得主 Jennifer 最新研究:CRISPR/Cas12c 无需切割 DNA 就可实现基因沉默,抵御病毒入侵

。图片来源:Molecular Cell参考文献1. Huang et al., A naturally DNase-free CRISPR-Cas12c...,被称为 Cas12,其变体表现出不同的生化和细胞活性。其中,Cas12c 最初发现于肠道宏基因组的小 DNA 片段中,虽然与其他 DNA 切割 Cas12 酶
【北京 301】解放军总医院人才招聘启事

2018.10.10 【北京 301】解放军总医院人才招聘启事

一、招聘单位解放军总医院政治部政治工作网地址:北京市海淀区复兴路 28 号(地铁 1 号线五棵松站 C 口出)二、工作岗位医院政治工作网和强军网网站的维护、更新。三、工作内容网站文字、照片、视频等素材的编辑、上传,网站栏目版块的设计和制作,以及办公室日常其他工作。四、选聘条件(一)基本要求1. 政治立场坚定,有较强的
咳痰带血1月

2006.08.03 咳痰带血1

阻塞部为左上叶固有段,另一开口为左上叶舌段。网友[alma2003]:因为病史不详,个人浅见。患者老年患者,咳血丝痰1个月,需主要考虑以下3种可能:1...[rjx]:一、病例特点:1、70岁,男性;2、痰血1个月;3、肺CT示:左肺上叶阻塞性炎症;4、FB见:左固有段管口见新生物堵塞,余不详。二、诊断:1、肺癌
蝶骨疝1例

2014.08.24 蝶骨疝1

2014年8月21日,AJNR杂志刊登了如下一则病例报道。患者女性,37岁,头痛数月伴左上颌神经(V2)支配区域局部神经痛。图1、2.头颅CT水平位(图1)和冠状位(图2)扫描显示左蝶窦侧壁与颅中窝底部,可见部分蝶窦闭塞,蝶窦侧壁变薄或可能受到侵蚀;左侧圆孔及翼管显示不清。图3、4.头颅MRI
STUB1基因突变致共济失调和肌阵挛1例

2014.07.22 STUB1基因突变致共济失调和肌阵挛1

。代谢和内分泌检查未见异常。其它遗传因素,如脊髓小脑共济失调1、2、4、6型和Friedreich共济失调,以及继发性共济失调被排除。外显子组测序显示,可能引起共济失调的136个基因无变异。但采用ANNOVAR变异减少脚本分析, 根据STUB1基因两个杂合子变异(c.61211G.Cc.823C

2024.09.14 795 项,C9 医学院,国自然立项再创新高

科学基金 383 项、创新群体 1 项、杰出青年科学基金项目 5 项、优秀青年科学基金项目 11 项、外国学者研究基金项目 4 项、原创探索计划项目延续资助 1 项、重点项目 13 项、重点国际(地区)合作研究项目 5 项、国际(地区)合作项目 1 项以及专项项目 8 项。另,联合基金、重大计划等项目目前正在评审过程中。国家
用药问答:慢性肾功能不全出现肾性贫血最合适的治疗药物是?

2019.03.19 用药问答:慢性肾功能不全出现肾性贫血最合适的治疗药物是?

今日问答:慢性肾功能不全出现肾性贫血最合适的治疗药物是( D )A. 口服碳酸钙B. 必需氨基酸疗法C. 补充 1,25(OH)2D3D. 促红细胞生成素E. 血液透析治疗解析:必需氨基酸疗法是营养治疗的内容(B 错),不能治疗肾形贫血,口服碳酸钙,补充 1,25(OH)2D3 均为改善低钙的情况(AC 错
Xpert™ HIV-1 Viral Load

2019.04.19 Xpert™ HIV-1 Viral Load

人类免疫缺陷病毒(HIV-1)核酸检测试剂盒(实时荧光 PCR 法)即时快速检测 HIV-1 病毒载量【需求】现在,使用核酸扩增检测技术检测血浆中的 HIV-1 RNA 浓度(称为 HIV 病毒载量)已经成为 HIV 阳性患者预后和抗毒治疗响应的标准。病毒载量水平的评估是疾病进展程度的重要指标,单独或与 CD4 T
糖尿病患者起始胰岛素:低预混和中预混如何选择

2015.10.13 糖尿病患者起始胰岛素:低预混和中预混如何选择

预混胰岛素是中国糖尿病患者起始胰岛素治疗的主流选择(约占60%),但出于个体化治疗的需要,中预混和低预混胰岛素该如何选择,在临床上一直未得到很好地解决。最新发表的一项多国多中心随机对照研究显示,中预混胰岛素的HbA1c达标率显著高于低预混胰岛素,且该差异在中国亚组患者中更加明显。欢迎届时收看中日友好医院杨文英教授的

2016.06.03 分论坛 1 日程

为全面实现医改健康促进目标,切实提高我国慢病防控效果,新探健康发展研究中心和中国慢病管理网将于 2016 年 6 月 15-17 日联合主办第七届「中国慢病管理大会」。以下为大会分论坛 1 的日程安排。分论坛 1-中国慢病管理最佳实践案例分享6 月 17 日 9:00-12:00  
术前详细规划和术中精细操作可降低颈椎椎弓根螺钉固定手术风险

2012.04.08 术前详细规划和术中精细操作可降低颈椎椎弓根螺钉固定手术风险

多项研究表明,除C2和C7外,颈椎应用椎弓根螺钉存在很高的神经血管损伤风险(表1),但同时,生物力学研究证实椎弓根螺钉较侧块螺钉在内的其它内固定方式具有...、椎弓根倾斜明显(矢状面)。图1 椎动脉解剖变异。左:1C5-C7前路融合后因相邻节段退变和不稳导致的颈髓受压。中:C5左侧横突孔

2024.10.14 中国科学院院士,C9,迎来新校长

来源:中国科大新创校友基金会据中国科大新创校友基金会消息,2024 年 10 月 11 日 15 点,中国科学技术大学在东校区理化大楼东三报告厅召开全校教师干部大会。会议宣布:中国科学院副院长、中央候补委员常进院士(844 校友)履新接任中国科学技术大学第 11 任校长。2015 年 1 月,782 校友侯建国离任
NF-κB Signaling

2019.03.28 NF-κB Signaling

点击下载 PDF>>通路描述:核因子-κB (NF-κB)/Rel 蛋白包括 NF-κB2 p52/p100、NF-κB1 p50/p105、c-Rel、RelA/p65 和 RelB。这些蛋白起到二聚化转录因子的作用,可调节基因表达,并可影响到各种不同的生物学过程,包括先天和适应性免疫、炎症、应激反应
用药问答:感染性休克大剂量应用糖皮质激素治疗最长不宜超过?

2019.04.17 用药问答:感染性休克大剂量应用糖皮质激素治疗最长不宜超过?

今日问答:感染性休克大剂量应用糖皮质激素治疗的时间最长不宜超过( E )A.1 天B.5 天C.3 天D.7 天E.2 天解析:糖皮质激素能抑制多种炎症介质的...;每周五更新 4 ~5 道选择题,最快且全部答对的用户可获得用药助手专业版 1 个月的奖励,获奖用户将在次日更新时公布。注:后台
谷歌加入全球联盟 提供基因组开源端口

2014.03.06 谷歌加入全球联盟 提供基因组开源端口

谷歌对医疗的兴趣,从没有因为 2013 年 11 月份 23andme 被美国食品与药品监督管理局(FDA)叫停服务而感到挫折。今年 1 月 4 日,Google 作为领投对DNA数据管理和分析在线工具服务商 DNAnexus 进行了 1500 万美元的 C 轮投资。同月,谷歌向外界宣布正在研发一款
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