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2016.01.04 罕见的脑白质病 1 例
伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 (1eukoencephalopathy with brain stem and spinal cord... 2007 年确定该病致病基为 DARS2，其位于 1q25．1，编码线粒体天冬氨酸 t-RNA 合成酶 (mitochondrial aspartyl—tRNA
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2017.02.10 肺腺癌中驱动基因阳性和 PD-L1 高表达是否可共存？
精准医疗时代，肺腺癌的治疗应首先检测 EGFR、ALK、ROS1 的突变/重排，基因异常的患者首选靶向治疗；美国 FDA 已批准克隆 22C3 免疫组化检测...检测 EGFR 突变，FISH 检测 ALK 重排和 ROS1 融合，使用克隆 22C3 pharmDx 试剂盒行 PD-L1 的免疫组化分析，评估基因异常
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2014.08.28 快速起病的昏迷1例
。脑电图检查示异常的、中等弥漫性的慢背景活动，但无癫痫样放电。脑部MRI检查示小脑和后颅窝软脑膜处多发性点状结节增强病灶（图1，A~C），T2像和液体衰减反转恢复序列...向右偏，头眼反射消失，双侧角膜反射变弱，咽反射存在，鼻唇沟对称；四肢对伤害性刺激的屈肌反射减弱；深腱反射上肢为0、 1+、 2+、3+、4+，下肢微弱；跖反射双侧
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2019.09.02 SLCO1B1 基因突变导致他汀副作用--肌病产生
，Cys-C 3.29 mg·L-1；CK 2258 U·L-1，CK-MB 220 U·L-1。心电图：房颤心律，ST 段改变。考虑为辛伐他汀导致横纹肌溶解症...其外周静脉血 2 mL，对患者进行 SLCO1B1*5（521T>C）基因检测。检测结果：SLCO1B1*5（521T>C）为 CT 型（突变杂合型）。横纹肌
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2011.10.21 反复无规律发热近1年
阿哦:患者, 女, 55岁 2005.5.23入院主诉：反复无规律发热近1年。现病史：患者04年７月无明显诱因出现发热，体温高达39℃-40℃，每次发热持续时间不等，长则5-6天，短则1天，发热间期亦无规律,05年2月之前一般10余天，之后一般3-4天一次。期间患者曾用青霉素，菌必治等抗生素
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2014.04.22 经皮椎体成形术后脂肪栓塞综合征1例
感染等也可诱发FES。近来，澳大利亚学者Ahmadzai等报道1例FES患者，该患者是1例因患椎体压缩骨折而行经皮椎体成形术患者。患者基本情况：68岁...，术后予头孢曲松预防感染，因术中术后均无呼吸系统特殊症状而随即出院。术后2天，该患者因进行性神经系统症状、僵直及胸痛等症状而急诊入院。术后1天曾有进行性呼吸困难
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2014.07.05 低密度脂蛋白不能预测1型糖尿病患者心血管疾病风险
美国旧金山会议新闻报道称，一项全大规模、长达7年针对1型糖尿病（Type 1 diabetes，T1DM）人群进行的有关低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C...支持将T1DM患者LDL-C目标值定为100mg/dl。ADA医学科学大会主席及大会主持人、美国明尼阿波利斯市明尼苏达州大学Seaquist教授
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2006.08.04 双下肢浮肿伴尿检异常1月
本病例由丁香园网友neversayno提供。患者女，15岁，学生，因双下肢浮肿伴尿检异常1月2006-5-23入院。患者入院1月前无明显诱因下出现双下肢...：血常规：WBC3.6×109/L，Hb91g/L，PLT288×109/L。尿红细胞形态非均一性。C3 0.8g/l，C4 0.2g/l
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2014.11.19 颈动脉海绵窦瘘1例
近日，新英格兰医学杂志刊登了如下一则病例报道。患者男性，26岁，两个月前因钝挫伤导致左眼部快速进行性肿胀、疼痛和视力下降。体格检查示左眼球结膜水肿、搏动性眼球突出和角膜溃烂（图A）。左侧颞部（太阳穴）听诊可闻及杂音。左颈动脉造影可见颈内动脉与海绵窦之间有瘘管相通（图B，侧面观），眼上静脉早期充盈（图C
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2014.09.04 左心室造影出现室颤1例
视频示左心室造影过程中出现室颤。近日，意大利皮奥里亚OSF圣弗朗西斯医疗中心的Jeffrey J. Heslop和 Darrel C. Gumm报告了一例左心室造影过程中出现室颤的病例，该文发表在9月4日的《新英格兰医学杂志》。患者，男性，56岁，因“突发胸痛1小时”就诊于急诊室。首次12导联心电图发现前间壁导联
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2016.01.27 常规 C 反应蛋白与高敏 C 反应蛋白有啥不同？
。举个例子来说明：如果患者 A 的 C 反应蛋白水平是 1 mg/L，患者 B 的 C 反应蛋白水平是 8 mg/L。如果用常规 C 反应蛋白检测方法去检测，他们...心脑血管疾病的防治显然就具有不言而喻的意义了。高频问题最后，回答几个常见的问题：1. 高敏 C 反应蛋白和普通 C 反应蛋白既然检测的是同一物质，为何彼此难以换算
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2015.10.30 1 年 1 次： ITCA 650 泵降糖降体重效果好
HbA1c8.5%、平均 BMI33.5 kg/m2、糖尿病病程平均 9 年，尽管 90% 的患者使用三种及以上的口服降糖药但大部分患者血糖控制并不理想。39 周后随访发现：1. 艾塞那肽 40 μg/d 组、60 μg/d 组以及安慰剂组 HbA1c 平均下降 1.1%、1.2
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2015.09.09 弥漫性轴索损伤 1 例
横断面 T2 FLAIR 显示皮层下白质和放射冠区多个 T2 高信号病灶伴有弥漫的高信号和胼胝体压部轻度肿胀图 C. 横断面 DWI 显示弥漫性侧脑室旁
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2015.08.04 癫痫发作后 Todd 麻痹 1 例
低灌注 MRI 表现A：动脉自旋标记（ASL）显示右侧大脑半球明显低灌注；B：MRA 显示右侧颈内动脉和右侧大脑中动脉狭窄（如图 B 箭头所示）；C：SWI
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2013.06.24 胰高血糖素样肽-1受体激动剂类药物(GLP-1 RA)在启动注射治疗患者中的应用
or an associated endocrinologist’s office; and had an A1C measurement... or combination therapy patients (Fig C). A1C was highest in patients initiating combination