原发性脊柱肿瘤通常较罕见，在脊柱肿瘤中所占比例不超过5％，临床上甚少遇见此类病例。然而由于特殊的诊断和治疗方式可能会影响到疗效，这些病变必须经过卫生保健专业人士的鉴别诊断。
与转移性的脊柱肿瘤不同，原发性肿瘤局限于单一部位，这有望使疾病彻底治愈。但确诊太迟或不当的诊断检查有可能延误病情，而化疗和放疗对这类疾病的缓解程度较差，诊治失误可能对结果造成破坏性影响，鉴于此，来自美国梅奥临床医学院神经外科的Michelle J. Clarke等研究者就原发性脊柱肿瘤的诊断和治疗方法进行了系统论述，为这种疾病的治疗提供临床实践的建议，文章刊登于2014年4月的肿瘤控制杂志（Cancer Control）。
大多数原发性脊柱肿瘤患者表现为偶发的或伴随诊断为非特异性轴向骨骼疼痛。由于肿瘤常起源于椎骨，症状通常因骨膜拉伸与增长和局部骨质破坏产生。疼痛在夜间或处于仰卧位时通常会加剧。年轻患者更有可能新产生的或进行性的畸形。如果怀疑为肿瘤被怀疑或是患者有持续的症状，应进行影像学检查。
影像学诊断
影像学检查仍然是诊断原发性脊柱损伤最重要的诊断形式。CT检查对皮质骨和肿瘤钙化的诊断提供了良好信息，磁共振成像则对描绘软组织、椎旁病变、神经侵蚀、骨髓浸润、硬膜外扩展等提供信息。对于 一些病例，行锝骨扫描或PET检查寻找远骨端的代谢活动也不失为合理的方法。
活检
活检通常是诊断的最重要步骤，但时常因技术失误导致肿瘤扩散，使病人原本可能治愈的病灶不能完全切除。活检的部位须考虑为不具有诊断外观和藏有恶性特征（如骨质破坏）的病变部位。应观察良性病变的活动迹象。主要的活检技术有4种：细针抽吸活检（FNAB）、粗针活检、切口活检和切除活检。
其中，CT引导的FNAB最为常用，占70－80%。对于影像学检查提示含良性病变的鉴别诊断，切除活检适用于诊断和治疗。对于切口活检和切除活检可能发生肿瘤破裂和局部扩展时，如病变藏于恶性组织中则推荐FNAB。粗针活检便于获取一串组织。
表1：原发性脊柱肿瘤和影像学和组织学特征以及治疗手段
肿瘤类型 | 影像学特征 | 治疗手段 |
良性肿瘤 骨样骨瘤 成骨细胞瘤 软骨骨瘤 巨细胞瘤 动脉瘤样骨囊肿 血管瘤 |
独特骨结构（通常以CT或骨扫描诊断） 以X线平片、骨扫描诊断，经CT判断 CT和MRI用于判断病灶 CT和MRI用于判断病灶 CT和MRI用于判断病灶 CT和MRI用于判断病灶 |
病灶内切除 病灶内切除或边缘全块切除，放疗/化疗用于复发或不可切除病灶 病灶内切除或全块块切除 因局部复发率高推荐全块切除 外科切除并辅于放疗/栓塞 通常采取保守支撑、椎体增大、放疗、栓塞；畸形或神经功能缺损病例可施行手术 |
恶性肿瘤 多发性骨髓瘤、淋巴瘤、孤立性浆细胞瘤 尤文肉瘤 骨肉瘤 脊索瘤 软骨肉瘤 |
骨骼检查、血液检查、等离子体电泳、骨髓活检 CT/MRI,PET或CT分期 CT/MRI,PET或CT分期 CT/MRI,PET或CT分期 CT/MRI,PET或CT分期 |
放化疗急，性神经性退变、不稳定或缺乏诊断可施行手术 放化疗，急性神经性退变或畸形或局部疾病可施行手术 全块切除，考虑术后放疗或术后化疗 全块切除，考虑术后放疗包括质子束，对于复发疾病可考虑化疗 全块切除，如边缘呈阳性考虑术后放疗包括质子束 |
表2.根据改良Enneking分级法的基本外科学分级
Staging | 分级 | 特征 | 治疗手段 |
良性肿瘤
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S1 (潜伏):无增长 S2 (活跃):缓慢生长 S3 (侵袭):快速生长 |
完整包膜 薄包膜，反应性假包膜 包膜不完整，广泛反应性假包膜 |
不手术（除非降压/稳定性需要） 病灶内切除 边缘全块切除 |
恶性肿瘤 | 低等级(I): IA (限于脊椎) IB (椎旁延伸)
高等级(II): IIA (限于脊椎) IIB (椎旁延伸)
高等级伴有转移 (III) |
广泛性假包膜
假包膜被肿瘤浸润
远端转移 |
广泛全块切除
广泛全块切除加辅助治疗
姑息手术和辅助治疗 |
图1 原发性脊柱肿瘤的诊断治疗 流程图，包括恶性组织的特异性诊断方法
GTR = 全切除, ILR = 病灶内切除, OpenBx = 开放性活检
