基因变异与BMD的关系
近期，一项主要在欧洲血统人群中进行的大型荟萃分析研究确定了56个与骨密度（BMD）有关的基因位点。为研究这些基因变异型及它们与5种可能影响骨转换和骨代谢的循环因素的相互作用，对中国南方人群BMD的影响，来自中国香港大学的陈俊明教授及其团队进行了一项研究，该研究确定了多个中国人群骨质疏松易感基因，并表明血清ALP水平可以影响MARK3与BMD的相互作用。研究结果在线发表于2013年7月26日的《临床内分泌代谢杂志》（The journal of clinical endocrinology & metabolism）上。
该研究在中国南方受试者大型样本（2670例）中研究了多个已报道的基因位点与BMD的关系，以及它们与钙磷代谢相关的循环因素，包括血清钙、磷酸盐、维生素D代谢产物、甲状旁腺激素和碱性磷酸酶（ALP）水平之间的关系对BMD的影响。
研究结果显示，已报道的基因变异型中约半数（27种）能够成功在中国南方受试者样本中得到重复，并进一步证明了MARK3和血清ALP水平之间有明显地相互作用，在高血清ALP水平下，MARK3 基因rs11623869位点对BMD的作用更强。另外，该研究还提示，其他基因与循环因素之间也存在多种相互作用。
该研究表明，这些可成功重复的基因位点可能代表中国和欧洲血统人群中骨质疏松易感基因，并且血清ALP水平可以影响MARK3与BMD的相互作用。因此，进一步理解BMD相关基因位点与循环因素之间相互作用的机制，可帮助确定易患骨质疏松的病因，并可能影响临床治疗。
