近期，来自美国威斯康星医学院附属医院的 McCoy 医生等报道了一例小儿神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）病例，并将其发表在 The Journal of Pediatrics 杂志上。病例详情如下。
患儿，女，4 岁，因右前臂先天性畸形，腋窝及腹股沟区大量的咖啡牛奶斑，背部少数质软的丘疹和结节就诊（图 A）。既往脑部 MR 检查示：视神经胶质瘤。并接受化疗。其母亲和外祖母有神经纤维瘤病 1 型（Neurofibromatosis type 1，NF1）病史。右臂 X 线检查示：尺骨假关节形成（图 B）。
结合病史、家族史及相关检查，该患儿诊断为 NF1。
图 A 右前臂先天性畸形
图 B 尺骨假关节形成，尺骨中段不连续（长箭头），远端尺骨发育异常（短箭头），皮质变薄
长骨先天性假关节患儿中，50%～80% 可能为 NF1。然而，NF1 患者仅 5% 会有假关节表现。假关节最易发生于胫骨。尺骨假关节较少见。因此，以先天性长骨假关节就诊的儿童，很有必要进行 NF1 筛查检查。NF1 的治疗较为复杂，必要时需要联合外科手术。
NF 又称冯·雷克林豪森病（von Recklinghausen disease）。典型神经纤维瘤病表现为神经系统、骨骼和皮肤的发育异常。NF1 即传统的神经纤维瘤病，占总病例 85% 以上, 表现为大量的神经纤维瘤和咖啡牛奶斑, 常不伴发中枢神经系统损害。NF1 的神经纤维瘤，可发生在身体任何部位，形状和大小不一。腋窝或腹股沟处雀斑样色素沉着亦为本病的特征，称为 Crowe 征（Crowe's sign），是 NF1 核心诊断标准中最特异的一项。
