后腹膜软组织肉瘤1例

MDT讨论荟萃

软组织肉瘤是一种间叶源性、高度异质性的少见肿瘤，在所有恶性肿瘤中的比例不到1%，可发生于全身各部位除骨和软骨以外所有的结缔组织。位于腹膜后的软组织肉瘤，发现时往往瘤体较大、侵犯较广、周围血管神经较多，手术难度大，不易切干净，需要专门从事肉瘤研究的外科、病理科、放射科、肿瘤放化疗科专家组成的多学科团队协作，进行规范化诊断并制定合理的治疗方案。

应明确组织学诊断

根据美国国立综合癌症网络（NCCN）指南建议，治疗前应尽可能明确组织学诊断及分级，特别是腹膜后或腹腔肿块，若影像学上判断为不能切除的肿瘤并拟行术前新辅助放化疗，或怀疑为淋巴瘤、生殖细胞肿瘤或其他肿瘤转移时，CT、超声引导下空心针穿刺或腹腔镜下活检对于明确病理诊断具有重要意义。

软组织肉瘤主要有小圆细胞、梭形细胞和多形性三种细胞形态学类型，有些肿瘤还含有上皮样细胞组成的区域。形态学上呈小圆细胞的亚型，如尤文肉瘤家族、腺泡状横纹肌肉瘤、促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤、分化差的滑膜肉瘤、间充质软骨肉瘤等，具有侵袭性强、预后差、对化疗较敏感等临床特点，化疗是除手术和放疗外重要的治疗手段。

横纹肌肉瘤 根据该患者肿瘤形态学及免疫核型特点，首先考虑横纹肌肉瘤（RMS）。

RMS是一种具有骨骼肌分化倾向的原始间叶细胞恶性肿瘤，为儿童和青少年最常见的软组织肉瘤类型，病理组织学上有胚胎性、腺泡状和多形性等三种主要亚型，成人一般为多形性。镜下可见恶性细胞有向骨骼肌分化的形态特征和免疫组化表现，desmin和成肌蛋白（myogenin）染色阳性，其中myogenin具有特异性诊断意义。

该患者的组织学特点为大量纤维组织增生、肿瘤细胞表达多系分化的免疫核型，故考虑其不符合典型的横纹肌肉瘤病理特征。

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 另一种也是由小圆细胞组成的高度恶性软组织肉瘤是促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤（DSRCT）。

DSRCT临床上往往表现为腹腔内坚硬、多结节性巨大包块，可有囊性区域，病理学上典型表现为大小不一、外形不规则的小圆细胞巢，伴周围大量致密纤维结缔组织增生，肿瘤细胞具有上皮、间叶和神经内分泌多向分化的免疫表型，与该患者有相似的表现。

但DSRCT发病率低，以儿童和青少年、男性患者为主，发病年龄和性别方面与该患者不符。DSRCT一般不表达肌源性标志物如myogenin和肌红蛋白（Myo）D1，细胞遗传学检测有特异性的t（11，22）（p12，q12）易位，采用逆转录聚合酶链式反应（RT-PCR）方法可检测出WT1-EWS融合性信使RNA（mRNA）。如可取得足够的组织学标本，通过进一步相关免疫组化或分子生物学检测可与横纹肌肉瘤鉴别。与RMS一样，DSRCT对化疗敏感。

还有一些其他需要鉴别诊断的小圆细胞肿瘤，包括恶性淋巴瘤、骨外尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤（PNET）、圆细胞脂肪肉瘤、成神经细胞瘤、神经内分泌肿瘤等，目前病理结果基本可排除这些肿瘤。