四川：有望揪出大骨节病致病元凶

从四川省科技厅获悉，四川“大骨节病相关基因研究”课题组在对大骨节病部分候选基因进行关联分析的过程中，已找到一个大骨节病的关联基因位点，并已于目前着手开展该病的全基因组扫描分析研究。预计今年内，课题组将获得大骨节病相关基因位点的初步结果，从而揪出大骨节病的致病元凶。

去年由四川省医学科学院，四川省人民医院“四川省人类疾病基因研究重点实验室”主任杨正林研究员带领的课题组，继2007年两次到阿坝州阿坝县进行大骨节病义诊活动之后，又于6月和8月先后到阿坝州若尔盖县，开展大骨节病咨询、诊治、样本采集等工作。2次共咨询、诊治近1000人次、收集大骨节病患者血液标本近500例、相应对照标本近500例。课题组进一步掌握了当地大骨节病患者的第一手临床资料，对部分大骨节病家系进行了详细调查，建立了大骨节病样本及临床资料管理数据库。

在此基础上，去年课题组投入350万元资金，启动了大骨节病相关基因的分析研究。在对大骨节病部分候选基因进行关联分析的过程中，专家们找到了一个大骨节病的关联位点，并通过对与大骨节病具有类似发病特征的其他骨关节病，包括骨关节炎、类风湿性关节炎等进行的比较研究，找到多个与类风湿性关节炎相关的位点。目前，课题组已开始进行大骨节病全基因组扫描分析研究，这是当前最新最先进的疾病基因研究技术，从而发现疾病的相关基因位点。预计今年内，课题组将获得大骨节病相关基因位点的初步结果，实现大骨节病病因研究的重大突破。

据悉，大骨节病是一种严重危害健康的地方性变形性骨关节病，它以侵害儿童生长期关节软骨为主，导致软骨坏死，最终骨端膨大、变形，轻者影响劳动能力，重者丧失劳动能力，不少家庭因此一贫如洗。目前，此病虽在我国大部分地区得到基本控制，但至今病理不清、病因不明，对该病的防治仅靠一些经验性措施。目前，科技工作者正积极通过各种措施力求及早探明大骨节病的发病机理，从而筛选出安全、有效、经济的综合防治方案。