CAOS2016：当马凡综合征遇上脊柱侧弯

5 月 21 日，在第九届中国骨科医师年会（CAOS 2016）脊柱畸形教程专场，华中科技大学同济医学院协和医院骨科杨操教授向与会者讲解了马凡综合征。

图为杨操教授发表演讲

临床表现

心血管系统的表现有主动脉根部扩张、剥离，主动脉瘤；还表现为二尖瓣脱垂，左心室扩张，肺动脉扩张。

眼睛的表现有晶状体异位，近视、青光眼、白内障、视网膜脱离。

肌肉骨骼系统表现有长管骨过度生长，双臂平展长，身高大于 1.05，以及脊柱侧弯、蜘蛛样指、关节松弛、腕征和拇指征，还表现为硬脊膜膨出（L5-S2），颈椎异常（后凸、寰枢关节移位、颅底凹陷），髋臼内凸、扁平足、肢体不等长、疼痛。

呼吸系统表现有胸部畸形例如鸡胸、漏斗胸，限制性通气功能障碍，以及自发性气胸。

诊断

主要症状是瘦长体型，肢体细长，蜘蛛样指，胸部畸形、脊柱侧弯；次要症状是扁平足、韧带松弛、曲指畸形；相关症状为高腭穹、皮纹、反复发作疝气或气胸。

无家族史患者：

主动脉根部 Z 评分大于等于 2，晶状体异位，并排除类似疾病；

主动脉根部 Z 评分大于等于 2，检测到致病性 FBN1 基因突变；

主动脉根部 Z 评分大于等于 2，系统评分大于等于 7，并排除类似疾病；

晶状体异位，检测到与主动脉病变相关的 FBN1 基因突变。

有家族史的患者：

晶状体异位；

系统评分大于等于 7，排除类似疾病；

主动脉根部 Z 评分大于等于 2（20 岁以上）或大于等于 3（20 岁以下），排除类似疾病。

MFS 体征和年龄相关，年龄小于 18 岁不够诊断标准需要再次评估。

脊柱侧弯的治疗

60%MFS 患者存在脊柱侧弯，1/4-1/2 需要手术治疗，大于 30 度脊柱侧弯较 AIS 更容易进展，大于 40 度发育成熟后仍持续进展，支具治疗有效率低只有 17%。

在治疗中，制钉困难，出血多，脑脊液漏发生率 8%，内固定失败发生率高，邻近未融合节段 adding－on。

融合手术原则：术前全脊柱磁共振和 CT 检查，主弯大于 45 度融合，最下固定椎在冠状面应为中立位稳定椎，代偿弯大于 30 度融合。胸膜段或腰段后凸畸形应包括下端到矢状面稳定椎，固定到骨盆（骨盆倾斜、骨质量差）。

编辑： 赤名哲子    来源：丁香园