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STUB1基因突变致共济失调和肌阵挛1例

2014.07.22 STUB1基因突变致共济失调和肌阵挛1

。代谢和内分泌检查未见异常。其它遗传因素,如脊髓小脑共济失调1、2、4、6型和Friedreich共济失调,以及继发性共济失调被排除。外显子组测序显示,可能引起共济失调的136个基因无变异。但采用ANNOVAR变异减少脚本分析, 根据STUB1基因两个杂合子变异(c.61211G.C 和 c.823C.G

2022.06.26 如何将 T 细胞训练得更「高效」?两步拿捏

心的 1,297 名患者在接受 CAR-T 治疗后的疗效,显示其总缓解率和平均缓解率均达到 ZUMA-1 研究的水平,并且对老年患者的疗效更好[1]。该项研究... TransAct™ 有效激活 T 细胞且能快速扩增图 1. T Cell TransAct 对 T 细胞的激活效率与微米级磁珠的激活试剂相当。分别用 T Cell

2006.07.08 重症肌无力研究进展周报(1

框架中的研究,如下:一、基础研究方面 MuSK抗体致病机制、补体调节蛋白和化学趋化因子仍是MG的研究热。Boneva等[1]在培养的人TE 671细胞中研究了MuSK抗体的病理机制,发现部分MuSK抗体阳性血清可明显抑制细胞增殖,同时伴有细胞周期终止,atrogin-1过度表达,AChR亚单位、Rapsyn
不宜移植 DLBCL 维持治疗:来那度胺 1 年 PFS 70%

2017.03.27 不宜移植 DLBCL 维持治疗:来那度胺 1 年 PFS 70%

弥漫大 B 细胞淋巴瘤(DLBCL)的一线治疗方案为 R-CHOP,临床试验多以 R-CHOP 方案联合新药如 R-ACVBP、R-EPOCH。R-CHOP 方案:利妥昔单抗、环磷酰胺、长春新碱、阿霉素、泼尼松 R-ACVBP 方案:利妥昔单抗、阿霉素、环磷酰胺、长春地新、博来霉素和泼尼松 R-EPOCH 方案

2023.01.16 重磅!5 所高校,新晋 ESI 前 1

来源:青塔Pro整理自科睿唯安数据库1月12日,科睿唯安更新了2023年1月最新一批ESI数据。统计显示,本期中国内地共有85所高校的243个学科,跻身ESI前1‰。与上期(2022年11月)相比,共新增了5个学科。其中北京科技大学、中国科学院大学、东北大学、南京理工大学、南京中医药大学各新增1个前
86 岁老人胰腺巨大占位,却在胃上找到了病因

2020.04.20 86 岁老人胰腺巨大占位,却在胃上找到了病因

患者或淋巴结肿大者需清扫)。R1 切除术后不主张再次补充手术手术方式开放手术是 GIST 最常用手术方式,特殊部位的 GIST,推荐保留器官和结构...86 岁老人胰腺巨大占位,却在胃上找到了病因病例资料患者女,86 岁,因「发现胰腺占位 1 周」入院。患者 1 周前无明显诱因出现胸口

2012.07.23 研究证实含佐剂的H1N1流感疫苗的安全性

有两项研究表明,虽然含佐剂的单价流感A型H1N1疫苗能够使格林-巴利综合征的发生风险略有增加,但其与出生缺陷无关。据哥本哈根国立血清研究所的医学博士比约恩帕斯捷尔纳克及其同事们的一篇研究显示,在H1N1流感大流行期间,使用灭活AS03佐剂分裂病毒颗粒疫苗(Pandemrix)的荷兰孕妇,并没有表现出
病例学习:发作性嗜睡症1型

2014.12.25 病例学习:发作性嗜睡症1

发作性嗜睡症1型(NT1),以嗜睡伴早期发作的异相(REM)睡眠及猝倒,或脑脊液下丘脑分泌素1(CSF hcrt-1)水平降低(低于110pg/mL)为特征。有证据提示,NT1是一种出现在 HLA-DQB1*06:02携带者中的自体免疫性疾病。其确诊需要复杂病史判断,及反复异常REM睡眠(SOREMP) 或CSF
HIV-1的暴露前预防仍任重而道远

2015.03.19 HIV-1的暴露前预防仍任重而道远

目前有哪些针对HIV-1暴露前预防措施?育龄期妇女需要有效的干预措施来预防人类免疫缺陷1型病毒(HIV-1)的感染。有研究表明:每天单独口服300mg替诺福韦酯(TDF),或联合200mg恩曲他滨(FTC)(TDF-FTC)可以将HIV-1的感染风险降低50%以上。基于这些研究结果,2012年7月,美国食品和药
动态 DR 影像诊断大赛病例(1)

2020.12.04 动态 DR 影像诊断大赛病例(1

患者,男,78 岁,咳嗽、气喘进行性加重 1 年,发现肺部病变 1 周。患者缘于 1 年前出现咳嗽、气喘等不适,未行特殊诊治,近一年来上述症状进行性加重,逐渐出现下地活动气喘症状,患者于 1 周前症状进一步加重,血常规示:白细胞 10.9×10^/L, 5、查体:双肺叩诊过清音。肺肝相对浊音界位于右锁骨中线第 V

2012.02.07 microRNA-423靶向p21Cip1/Waf1促进肝癌细胞生长和调节G1/S转换

cell growth and regulates G1/S transition by targeting p21Cip1/Waf1... , Zha R , Zhan R , He X .Department of Hematology, Fujian Medical University
胰岛素治疗或可触发1型糖尿病

2014.07.02 胰岛素治疗或可触发1型糖尿病

胰岛素治疗可引起机体免疫系统对其发生各类免疫反应。之前研究曾报道了3例日本2型糖尿病患者在胰岛素治疗后触发了1型糖尿病。为了描述胰岛素触发性1型糖尿病的免疫学和遗传学特征,来自日本爱媛大学研究生院的Hideichi Makino教授及其团队进行了一项研究,收集胰岛素触发性1型糖尿病患者的资料

2012.07.18 老年脆性糖尿病1

附属医院2010年3月收治1例老年脆性糖尿病患者,给予积极监测血糖,加强营养,控制血糖等综合治疗,现报道如下。病例资料一般资料患者,女,74岁,因多尿、多饮伴消瘦9年,加重1周于2010年3月12日收入院。既往确诊为Ⅱ型糖尿病,先后给予口服二甲双胍、瑞格列奈、门冬胰岛素30注射液早14单位
青霉素皮试阳性 能否继续用头孢?

2016.07.20 青霉素皮试阳性 能否继续用头孢?

青霉素类有区别,研究表明头孢菌素类主要抗原决定簇为 R1 取代基侧链。因此,头孢菌素类药物之间,头孢菌素与青霉素之间是否会发生交叉过敏,取决于是否有相同的或相似的酰胺侧链。总结一下就是,青霉素 95% 抗原决定簇为β-内酰胺环开环后与蛋白结合形成的青霉噻唑抗原决定簇(图 2);而头孢菌素类的主要抗原决定簇为 R1 侧链(图
糖皮质激素能否用于退烧?

2016.06.21 糖皮质激素能否用于退烧?

药物过敏的主要抗原决定簇就和青霉素类有区别,研究表明头孢菌素类主要抗原决定簇为 R1 取代基侧链。因此,头孢菌素类药物之间,头孢菌素与青霉素之间是否会发生交叉过敏...主要抗原决定簇为 R1 侧链(图 3),二者之间发生过敏反应的主要机制存在着差别。对于次要抗原决定簇虽然所占比例少,但也是不能忽略的。因此,青霉素过敏者,不一定
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