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ETM2基因突变或与特发性震颤相关

2014.02.24 ETM2基因突变或与特发性震颤相关

个风险基因(LINGO1,SLC1A2)对于未来研究的重要性。缺乏严格的诊断标准,样本量较小,缺乏生物标志物,高拟表型率,非孟德尔式遗传证据以及可能的单基因ET...特发性震颤(ET)是第二常见的运动障碍性疾病,由于缺乏可靠的生物标志物、影像以及病理学检查,其诊断主要依赖于临床症状,临床诊断标准不一。基因及遗传学研究
缺血性卒中患者中符合血管内治疗标准的比例约为 7%

2016.09.13 缺血性卒中患者中符合血管内治疗标准的比例约为 7%

或严格地解释最近的 ET 试验,应用两种不同的标准,限制标准(关键标准改良 Rankin 量表得分 0~1 分,表现延迟<3.5 小时及与目标不匹配半暗...血管内血栓切除术(ET)是大血管闭塞性缺血性卒中患者的治疗标准,去年的五项关键临床试验显示了急性缺血性卒中 ET 治疗的临床获益。虽然试验的纳入和排除标准不同
出血 3000 ml,这例子宫破裂值得所有人重视

2020.04.17 出血 3000 ml,这例子宫破裂值得所有人重视

),B2 羊水 I 度粪染,估计约 1000 ml,体重约 1.47 kg,Apgar 评分 1 分钟 3 分(呼吸、肌张力 0 分,心率、刺激反射及皮肤颜色...其上下缘分别纵向延裂 3 cm、6 cm,局部浆膜完整,考虑子宫破裂,破裂处为原腺肌瘤剔除术疤痕所在部位,腹腔内积血来自附着于子宫后壁的胎盘出血。以 1-0 可吸收

2011.11.01 基因操作工具-慢病毒

et al., 1995; Coffin et al., 1996)。慢病毒能作用于细胞周期的G0/G1期,同时具有嗜核性,所以可以感染分裂期细胞和非分...)重悬细胞,密度为3×106个/ml。10. 第二天将细胞放入液氮灌,并记录。二、293T细胞的传代1. 当细胞生长
Science快讯(2007年1月12日)

2007.01.13 Science快讯(2007年1月12日)

, Goncalo Ferraz, et al. 大花植物终于有了科一种有最大单花的开花植物,其花的直径通常有1米,对如何将其放到植物生命之树的合适位置上,科学家曾一直面临困难...2007年1月12日 美国《科学》周刊315卷 第5809期 提要 根据美国《科学》周刊的新闻发布翻译编辑。 如有误,请以《科学》周刊上刊登的原文为准

2006.07.08 重症肌无力研究进展周报(1

激素应用是影响胸腺切除预后的负性因素,而起病年龄早则是非胸腺瘤MG病人手术预后的正性因素。 参考文献: 1.Boneva, N.,et al.,Major...,2006.177(1-2):p.119-31. 2.Kaminski, H.J., et al., Deficiency of decay accelerating
PD-1治疗安全吗?

2019.12.05 PD-1治疗安全吗?

3-4级不良反应发生率分别为7%和10.5%。对比CHECKMATE-078研究中的不良反应,O药的不良反应谱未显示东西方人种差异。1...2年随访数据, 这是目前我国PD-1单抗治疗随访时间最长的数据。2年随访结果显示,O药组和多西他赛组的总体不良反应发生率分别为65%和84%,O药组3-4级的

2011.12.26 中华医学会2009年原发性震颤的诊断和治疗指南

Societyon Tremor)和2000年发表的ET诊断标准[3];治疗原则及具体方案参考了2005年美国神经病学学会质量标准委员会制定的ET的循证...原发性震颤(essential tremor,ET)也称特发性震颤,是一种常见的运动障碍性疾病,临床上以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点,可伴有头部
妊娠合并原发性血小板增多症患者血栓风险不容忽视

2017.12.27 妊娠合并原发性血小板增多症患者血栓风险不容忽视

次产后出血事件,产前与产后是否使用 LMWH 预防对 VTE 和出血风险的影响详见表1。表1 妊娠合并原发性血小板增多症患者VTE和出血风险比例妊娠合并 ET...% ),建议产后期间使用 LMWH 进行 VTE 预防。而产前绝对风险处于 1%~3% 之间,使用 LMWH 预防的药物风险收益比尚未清楚,但产前 VTE 风险置信区间
宫腔镜新神器——全方位观察子宫环境,为您的「好孕」保驾护航

2021.04.29 宫腔镜新神器——全方位观察子宫环境,为您的「好孕」保驾护航

在辅助生殖技术中能否获得妊娠,最关键的因素在于胚胎的质量和子宫内膜的容受性。在体外受精-胚胎移植 (IVF-ET) 周期中优质胚胎率较高,但着床率低,可能与子宫腔内环境的异常有关。[1]所以,在助孕治疗过程中,医生会建议一些姐妹做宫腔镜检查,观察宫腔内环境的情况,及时进行有效的诊断和治疗。下面,VIP 诊疗区

2009.01.22 迁徙水禽中爆发H5N1禽流感病毒

Title: H5N1 virus outbreak in migratory waterfowl Author: Chen, H; Smith, GJD; Zhang, SY, et al.Source: NATURE Volume: 436 Issue: 7048 Pages: 191-192

2024.03.14 一年发文破万篇!号称生物科研 TOP 1 拍档到底干了多少大事

生物医学研究的各个领域。其中,涌现出不少里程碑式经典文章,我们盘点 2023 年那些值得复刻的经典文献!1)人类细胞图谱计划3 月份,剑桥大学 Roser 团队等...: 10.1038/s41586-023-06806-x.[3].Kanemaru K, Cranley J, Muraro D,et al. Spatially

2024.10.22 中科院 1Top 期刊被 on hold

来源:学之策、科睿唯安等最新消息,中科院环境 1 区,Science of the Total Environment(STOTEN)已被科睿唯安官方预警...,但 CiteScore 一直处于上升状态。在中科院分区方面,除开 2021 之外,其余均为环境大类 1 区。STOTEN 的国人占比已经接近 55%,据相关消息,这次
1 岁患儿发热 1 天抽搐 1 次,你的诊断是?

2019.04.05 1 岁患儿发热 1 天抽搐 1 次,你的诊断是?

患儿,女,1 岁,主因「发热 1d,抽搐 1 次」入院患儿于昨日晨开始无明显诱因下出现呕吐 2 次,呈喷射性呕吐,呕吐物为胃内容物,伴腹泻 3 至 4 次...良性惊厥的诊断的特点是什么?(1)既往健康,6 月~3 岁小儿常见;(2)惊厥发作时体温 ≤ 38℃;(3)惊厥常发生在急性胃肠炎病程的 1~5d;(4)可有轻
为什么要给醉酒患者补充维生素 B1 ?

2021.05.31 为什么要给醉酒患者补充维生素 B1

各有不同。而且静注维生素 B1 的具体剂量、频次以及疗程,目前也没有统一的意见。(1)慢性酒精中毒性脑病诊治专家共识(2018)[3]对于伴意识障碍的慢性酒精中毒脑病、营养不良、低血糖和肝病等患者,在静脉输入葡萄糖前都应通过非肠道补充高剂量维生素 B1,可使用静脉注射 500 g/d、连用 3

2007.09.09 睡眠:阻塞性睡眠呼吸暂停模式间歇缺氧对人脐静脉内皮细胞中内皮素1和一氧化氮及一氧化氮合酶的影响

脐静脉内皮细胞中内皮素1ET-1)浓度、一氧化氮(NO)浓度、一氧化氮合酶(NOS)活性及内皮型一氧化氮合酶(eNOS)mRNA 表达,探讨内皮功能障碍在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征合并高血压发病机制中的作用。采用人脐静脉内皮细胞可传代细胞株ECV304 细胞系,暴露于不同的缺氧/再氧合条件。暴露完成后测定ET-1 浓度
中年男性四肢麻木 1 例

2016.12.11 中年男性四肢麻木 1

1 型。定性诊断思路如下:图 3 定性诊断思路基于临床和电生理结果考虑 CMT1 诊断,用多重连接探针扩增技术(MPLA)行 PMP22 基因检测... 5 级,四肢腱反射均未引出,双侧病理征阴性,四肢手套袜套样深浅感觉减退。定位诊断思路见下图:图 1 定位诊断思路 神经传导测定结果如下:图
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