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2017.02.14 Hepatology：MYO5B 基因突变致婴儿遗传性胆汁淤积症
Hepatology 在线发表了这一成果。据悉，婴儿出生 2 天～3 天后会出现皮肤和眼睛发黄（即黄疸），多数在 2 周内会完全消退。如黄疸在出生 24 小时内... 5 例患儿中，发现 MYO5B 基因存在纯合或复合杂合双突变现象，即 5 例患儿的父母本身没有胆汁淤积症，但各携带了 1 个基因突变并遗传给了患儿，符合遗传学
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2017.12.16 患儿发热、头痛 5 天，你的诊断是？
，四肢肌张力不高，颈部抵抗阳性，余神经系统查体未见异常辅助检查：（1）血常规：血红蛋白 128 g/L，白细胞 7.9x109/L，分类正常。（2）脑脊液：压力...，血管充盈，黄斑区可见点状渗出。临床诊断：病毒性脑炎？治疗经过：患儿入院后给予阿昔洛韦 5 mg/kg，q8 h，静脉点滴抗病毒治疗，甘露醇降颅压，患儿入院后体
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2018.11.21 2019年第5届欧洲卒中组织大会(ESOC)
会议名称：2019年第5届欧洲卒中组织大会(ESOC)会议时间：2019年5月22-24日会议地点：意大利-米兰会展场馆：MiCo Milano...、展台预订及布展服务。会议简介：2019年第5届欧洲卒中组织大会(ESOC)将于2019年5月22-24日在意大利米兰举行，会议由欧洲卒中组织主办。ESOC是欧洲
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2012.10.09 暴发性1型糖尿病并横纹肌溶解症及多脏器功能衰竭一例
，但口渴无缓解伴多尿，无恶心，呕吐清水样物2次，发热，体温最高38.5℃，在本单位卫生所予以庆大霉素24万U加地塞米松10mg静脉滴注及肌肉注射复方氨林巴比妥1支...（正常值0～70μg/L）；肌钙蛋白Ⅰ定量＞50μg/L（正常值0～1μg/L）；肌酸激酶同工酶MB＞100μg/L（正常值0～5
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2017.01.19 快速进行性痴呆的中老年女性 1 例
，肌力 5 级，双侧腱反射稍高，双侧巴氏征阳性。双侧肢体痛觉、触觉对侧存在，指鼻及跟膝胫试验不能配合。见双上肢肌阵挛。定位诊断思路见下图:图 1... NaClO 或 2 mol/L NaOH 表面覆盖浸泡 1～2 h 进行处理。医务人员尽量避免直接接触患者的血液和脑脊液，一旦暴露应立即用大量清水冲洗；日常接触
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2018.11.13 关于甘露醇的 5 个问题，你都能回答吗？
内起作用，2-3 h 降压作用达到高峰，可维持 4-6 h。根据甘露醇说明书及相关文献、指南，甘露醇用量、频次的合理范围分别为 0.25～1 g/kg、q8...，适量调整。Tips甘露醇使用剂量：0.25～1 g/kg、q8 h～q4 h、总量约为 1～2 g/kg/d。速度：10～15 ml/min，20
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2018.09.19 甲状腺疾病 | 别错过这 5 类临床新进展
，有 8 例患者（26.7%）复发，1 例患者出现声带麻痹，2 例患者发生 Honer 综合征，但均为非永久性。12 个月的随访中，患者甲状腺体积、抗甲状腺...的效果和治疗后甲减发生率的差异。研究结果显示，治疗 2、4、8、12 周时血清 T3、T4 的下降，甲状腺功能正常率两组无显著差异，但分三次服用时造成的甲减
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2018.07.23 NEJM：TIA或小卒中5年后的卒中风险
了TIAregistry.org项目的5年随访结果。研究概述该登记研究纳入了发病7天内的TIA或小卒中患者。其中61家中心参与了1年的预后研究，研究者又筛选了42家中心经过5年随访的患者...、心源性栓塞（大部分为房颤）和小血管病是2～5年期间卒中复发的预测因素，这个结果和1年的随访结果和其他研究的结果相似。基线ABCD2评分≥4分能够预测2～5年间卒中
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2017.03.04 9 岁儿童胸痛、发热、心腔及肺动脉主干充盈缺损 1 例
，右侧少量胸腔积液，心包稍著。图 2-5 心脏+肺增强 CT血管超声：下腔静脉、髂静脉、股静脉、腘静脉、大隐静脉、小隐静脉均未见血栓。血沉：30 mm/h...)，FIB3.78（2 g/L～4 g/L），APTT 36.4（25.1s～38.4s），D-二聚体 2.94（0 mg/L～0.243 mg/L
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2019.04.02 肾上腺意外瘤诊治关注 5 要点
;1 cm。目前肾上腺意外腺瘤以无功能腺瘤为主占 70%～80%，嗜铬细胞瘤 1.1%～11%，亚临床库欣综合征 5%～20%，原发性醛固酮增多症 1%～2...过夜试验 8 点的血清皮质醇异常，应该行血清 ACTH 和唾液皮质醇和 24 小时尿皮质醇，或两天小剂量地塞米松抑制试验来进一步明确其节律性。2. 嗜铬细胞瘤
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2012.02.23 WHO：H5N1突变株的研究信息将不予公开
一度中止的实验室改良禽流感H5N1病毒研究将继续开展，而相关研究的“完整结果”出版将被延滞——这是专家...。WHO在书面公告中写道“出于对公众健康的维护”，专家们认为对其他H5N1流感病毒株所进行的研究应当继续进行。WHO健康安全及环境署