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2014.07.22 STUB1基因突变致共济失调和肌阵挛1例
。代谢和内分泌检查未见异常。其它遗传因素，如脊髓小脑共济失调1、2、4、6型和Friedreich共济失调，以及继发性共济失调被排除。外显子组测序显示，可能引起共济失调的136个基因无变异。但采用ANNOVAR变异减少脚本分析， 根据STUB1基因两个杂合子变异（c.61211G.C 和 c.823C.G
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2016.07.17 口腔溃疡、发热、自身抗体阳性 1 例
患者，男，82 岁，主因「间断口腔溃疡 2 年，发热 1 个月」于 2016 年 6 月 1 日入院。现病史患者 2 年前无明显诱因出现口腔多发溃疡，累及齿龈...出现口腔溃疡，7~8 次/年，多累及齿龈、颊粘膜、上唇、舌尖、舌缘，无明显诱因，性质及缓解方式同前。1 个月前患者无明显诱因出现发热，体温最高 37.9℃，伴
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2015.01.16 读文献的正确姿势：2014年度儿科Top5
有足够的把握排除心源性晕厥。更重要的是对晕厥患儿需常规行心电图检查，并让心内科医生读图，确保心电图诊断的准确性。Top1：细支气管炎的两项研究一、脉氧仪可不可...。Top5：脑震荡后让大脑休息一下“认知休息”是否能够加快恢复脑震荡？目前随机对照研究的结果并不能回答上述问题，现有的脑震荡治疗指南建议也只是根据观察性实验研究结果制定
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2006.07.08 重症肌无力研究进展周报（1）
框架中的研究，如下：一、基础研究方面 MuSK抗体致病机制、补体调节蛋白和化学趋化因子仍是MG的研究热。Boneva等[1]在培养的人TE 671细胞中研究了MuSK抗体的病理机制，发现部分MuSK抗体阳性血清可明显抑制细胞增殖，同时伴有细胞周期终止，atrogin-1过度表达，AChR亚单位、Rapsyn
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2023.01.16 重磅！5 所高校，新晋 ESI 前 1‰
来源：青塔Pro整理自科睿唯安数据库1月12日，科睿唯安更新了2023年1月最新一批ESI数据。统计显示，本期中国内地共有85所高校的243个学科，跻身ESI前1‰。与上期（2022年11月）相比，共新增了5个学科。其中北京科技大学、中国科学院大学、东北大学、南京理工大学、南京中医药大学各新增1个前
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2024.04.09 IF 29！重新认识代谢，从数据挖掘到药靶筛选，全套思路手把手教
今年 1 月，中科院一区 TOP 级期刊Gastroenterology 发表文章，利用安捷伦 Seahorse XF 能量代谢分析仪系统，检测不同条件下调节性 T 细胞的耗氧率[1]，发现炎症性肠病患者体内调节性 T 细胞中丙酮酸代谢被扰乱，进而导致了肠道高炎性状态。通过抑制糖原合酶激酶 3β
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2012.07.23 研究证实含佐剂的H1N1流感疫苗的安全性
有两项研究表明，虽然含佐剂的单价流感A型H1N1疫苗能够使格林-巴利综合征的发生风险略有增加，但其与出生缺陷无关。据哥本哈根国立血清研究所的医学博士比约恩帕斯捷尔纳克及其同事们的一篇研究显示，在H1N1流感大流行期间，使用灭活AS03佐剂分裂病毒颗粒疫苗(Pandemrix)的荷兰孕妇，并没有表现出