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2014.11.10 婴儿肌张力低下伴大量蒙古斑1例
。神经节苷脂沉积症为常染色体隐性遗传，可分为2型：GM1型是由于缺乏β-半乳糖苷酶，GM2型（Tay-sachs病、AB变异型及Sandhoff病）是由于缺乏β-己糖胺酶。其中，GM1型于1960年代首次被生化学家Dr. John S. O’Brien描述，据估计发病率为1例/10~20万新生儿。现在，GM1型的诊断对儿