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2013.11.04 Gain-of-Function Mutations in SCN11A Cause Familial Episodic Pain

华中科技大学生命学院教授刘静宇、姚镜,与中国医学科学院基础医学研究所教授张学合作,成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因,该研究成果10月24日在线发表于国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》。\r\n \r\n据刘静宇介绍,疼痛致病原因十分复杂,现已发现多个疼痛致病基因,但因疼痛的类型多样化,存在着遗传异质性。该合作研究团队应用先进的全外显子测序技术,在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变,通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等,结合SCN11A基因功能研究,最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因SCN11A。他表示,疼痛致病基因SCN11A的成功克隆,拓宽了疼痛的致病基因谱,为进一步研发治疗疼痛的药物提供了理论基础,为疼痛患者带来了希望。
KIF5A基因突变与遗传性痉挛性截瘫及2型腓骨肌萎缩症

2014.08.17 KIF5A基因突变与遗传性痉挛性截瘫及2型腓骨肌萎缩症

KIF5A所有外显子的序列。有一名患者因做了全基因组测序而从基因水平做出了诊断。结果发现在6个不相关患者中确定了KIF5A基因的5个突变位点。R204W和D232N...英国伦敦大学学院神经科的学者进行了一项迄今为止最大样本的有关KIF5A的研究,拓宽了KIF5A突变的表型谱,文章于8月11日发表在Neurology杂志

2014.07.09 分论坛A8:基因组学与糖组学的互动

Medicine,ISCTM)的A8分论坛即“基因组学与糖组学的互动”于2014年5月29日下午及30日上午在第二军医大学附属医院...为“基因组学与糖组学的互动”,与会专家们对此进行了精彩的报告和讨论。Harry Campbell教授报告了有关IgG的N-糖链与自身免疫
拉尼西明辅助治疗应答不佳的抑郁症患者失败

2016.11.16 拉尼西明辅助治疗应答不佳的抑郁症患者失败

即为 NMDA(N- 甲基 D- 天冬氨酸)受体拮抗剂,许多药厂看中其治疗抑郁症的潜力,正在争先恐后的进行研发工作,本文中的拉尼西明(lanicemine...解率,以及临床总体印象评分(CGI-S)、抑郁症状快速自评量表(QIDS-SR)评分、Sheehan 致残评定量表评分的变化值在纳入的 302 名患者中
FDA 授予 A 型流感病毒药物 MEDI8852 快速通道审评资格

2016.03.09 FDA 授予 A 型流感病毒药物 MEDI8852 快速通道审评资格

合并用药及作为单药的安全性及有效性目前正在一项 1b/2a 临床试验中予以评价,试验的受试者为 A 型流感病毒引起的、得到证实的急性、简单型流感成年患者。最近...MedImmune 为其 MEDI8852 获得美国 FDA 快速通道审评资格,该药物用于感染 A 型流感病毒的住院患者。FDA 快速通道计划旨在加快治疗严重
利妥昔单抗不能改善伴骨骼侵犯弥散性大B细胞淋巴瘤患者结局

2013.10.15 利妥昔单抗不能改善伴骨骼侵犯弥散性大B细胞淋巴瘤患者结局

患者EFS与OS结局AB:未接受利妥昔单抗治疗;C,D:接受利妥昔单抗治疗研究要点:本研究针对接受或不接受利妥昔单抗治疗,伴有骨骼侵犯的侵袭性B细胞淋巴瘤患者,旨在考查放疗的临床表现、结局及作用;针对9项由德国高级非霍奇金淋巴瘤研究组进行的连续性前瞻性
FDA对百健艾迪旗下A型血友病药物Eloctate启动审评程序

2013.05.15 FDA对百健艾迪旗下A型血友病药物Eloctate启动审评程序

A型血友病和B型血友病患者(当前典型治疗方案是每周注射三次或四次)所带来的更大便利可能会帮助百健艾迪对血友病药物市场发动一场袭击,目前该市场还由百特国际A型...;在这个领域,诺和诺德也有两款长效候选药物,分别为A型血友病药物NN7088和B型血友病药物NN7999,目前这两个药物均处于III期临床试验,预计上市时间要
1600A 透性心肌细胞测试系统介绍和应用

2025.02.28 1600A 透性心肌细胞测试系统介绍和应用

Aurora Scientific 1600A 透性心肌细胞测试系统是一款专为研究去膜心肌细胞的收缩性能而设计的高可靠性和高重复性实验系统。产品特点实验操作...。可选配棱镜标线,用于测量细胞深度。数据采集与分析:配备 600A 数据采集和数控系统,内置多种标准实验方案,支持用户自定义方案。力、长度和肌节间距(需配置
人 PBMC Treg 检测步骤中文

2020.08.27 人 PBMC Treg 检测步骤中文

http://special.dxycdn.com/topic/undefined/resource/202008/3-%E4%BA%BAPBMC%20Treg%E6%A3%80%E6%B5%8B%E6%AD%A5%E9%AA%A4%E4%B8%AD%E6%96%87.pdf
小鼠 Th1Th2 的检测

2020.08.27 小鼠 Th1Th2 的检测

http://special.dxycdn.com/topic/undefined/resource/202008/1-%E5%B0%8F%E9%BC%A0Th1Th2%E7%9A%84%E6%A3%80%E6%B5%8B.pdf
AAOS 2016:MIS-TLIF 还是 OPEN-TLIF 激辩再次上演

2016.03.03 AAOS 2016:MIS-TLIF 还是 OPEN-TLIF 激辩再次上演

;3. OPEN-TLIF 才是王道!不难看出,虽然 MIS-TLIF 技术已经成熟的被应用于脊柱疾病的治疗中,但是关于其相对于开放手术是否具有优势的争论从未停息
上海生科院李玉英发现miR–130b参与代谢性疾病的发生

2013.07.31 上海生科院李玉英发现miR–130b参与代谢性疾病的发生

PGC–1α(又名PPARGC1A)表达,在肌肉脂肪氧化中起关键作用。该研究发现,循环miR–130b可反应肥胖的程度,并能...人类循环循环miR–130b与代谢综合征的关系脂肪组织是一个动态内分泌器官,通过分泌信号分子调节全身能量稳态。近期有报道
好医友:大 B 细胞淋巴瘤二线治疗后复发怎么破?首款抗体偶联药物有望克服耐药

2021.04.28 好医友:大 B 细胞淋巴瘤二线治疗后复发怎么破?首款抗体偶联药物有望克服耐药

或以上全身疗法的复发/难治性的大 B 细胞淋巴瘤成年患者,包括弥漫大 B 细胞淋巴瘤 DLBCL、低级别淋巴瘤引起的 DLBCL 和高级别 B 细胞淋巴瘤。这是...缓解率、24.1% 的完全缓解和部分缓解。复发耐药,DLBCL 治疗出路在哪?大 B 细胞淋巴瘤(DLBCL)是最常见的非霍奇金淋巴瘤(NHL)类型,占 B
华莱士 A.R.简介

2009.02.09 华莱士 A.R.简介

华莱士 A.R.简介

2012.09.19 General Surgery 普外科(腹腔镜技术)培训班

; D. Mutter (France)B. Dallemagne (France)&nbsp...; A. Park (USA)J. Leroy (France

2024.07.21 Structure 封面文章:高福院士团队揭示新冠流行株受体结合和抗体逃逸的分子机制

表面电荷的变化是进一步免疫逃逸的主要因素。BA.2.86 分支毒株另一个特点是 S 蛋白上 354 位新的 N-糖基化位点影响了抗体的结合,例如单克隆抗体...,S)携带大量氨基酸突变,亟需探究其生物学意义。2024 年 7 月 15 日,中国科学院微生物研究所高福院士团队在Structure 
以基因捕获技术为核心的 iGeneTech 获数千万 A 轮融资

2016.03.15 以基因捕获技术为核心的 iGeneTech 获数千万 A 轮融资

今日,iGeneTech 即艾吉泰康生物科技(北京)有限公司宣布,完成数千万人民币的 A 轮融资,由普华资本旗下新成立的医疗健康产业基金领投,联想之星、贝壳社...基因检测行业兴起后,出现了面向大众消费和检测机构两类基因创业公司。而基因捕获是基因检测的关键技术,却也是大量中小企业不具备的技术。iGeneTech 正是定位于 B
麻省总医院:细胞老化导致的 DNA 结构改变会抑制肿瘤的发展

2022.03.23 麻省总医院:细胞老化导致的 DNA 结构改变会抑制肿瘤的发展

广义而言,人类的基因被分为两个区室,一个是相对开放的,转录活跃的 DNA 内层(A 区室)和一个相对不活跃的 B 区室。A 区室中,细胞最常使用的基因很容易...的发现可以为癌症治疗,早期诊断和更好的预后提供参考。中间区室 I研究人员绘制了结肠肿瘤细胞和正常结肠细胞的基因组三维结构图。他们发现在区室 A 和区室 B
JI:干扰素-β1b和霉酚酸可用于中东呼吸系统综合症的试验性治疗

2013.12.02 JI:干扰素-β1b和霉酚酸可用于中东呼吸系统综合症的试验性治疗

表2.霉酚酸、利巴韦林和干扰素对Vero细胞中MERS-CoV复制的抑制作用图3.(a)霉酚酸,(b)利巴韦林,以及(c)干扰素(甘乐能,Avonex(干扰素β-1a),利比,倍泰龙(干扰素β-1b))对MERS-CoV的作用(空斑减数试验
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