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2014.11.10 HSJ1基因相关性遗传神经病的研究
感觉缺失。在过去20年，研究已发现dHMN的多种基因（包括AARS、ATP7A、BICD2、BSCL2、DCTN1、HSJ1等），但多数病例仍未明确。HSJ1...Neurology杂志近期发表了Burkhard等学者的HSJ1基因相关性遗传神经病研究。此项研究旨在了解遗传性运动及运动感觉神经病患者中HSJ1基因突变的
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2014.08.20 Fortune：2014年增长最快的Top100公司 Questcor制药公司居榜首
。20世纪90年代初，消炎药Acthar Gel的售价为每支50美元。2001年，Questor制药公司（Questor Pharmaceuticals）买下了这种名不见经传的药物，并把它作为治疗儿童严重癫痫的特效药进行大规模推广。2007年，Acthar Gel的价格从每支（5毫升）1,650美元一路涨
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2020.10.30 房颤抗凝开「利伐沙班 10 mg qd」，这个医嘱错在哪？
利伐沙班 20 mg，1 次/d；• 对 CrCl 30～49 mL/min 的患者，建议给予 15 mg，1 次/d；• 对 CrCl 15～29 mL/min...推荐剂量为 20 mg，1 次/d，与餐同服；若 CrCl 在 15～49 mL/min 间，或高龄、低体重，可用 15 mg，1 次/d。划重点
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2015.04.21 PD-1阻滞剂Nivolumab对霍奇金淋巴瘤疗效显著
探究PD-1阻滞剂Nivolumab是否可抑制肿瘤免疫逃逸而治疗复发性难治性霍奇金淋巴瘤。图1 显示20例患者使用了Nivolumab治疗后的缓解情况。该项试验...免疫治疗中，抑制免疫检查点通路被认为是最有前景的治疗方式之一，其机制是通过抑制通路中相关靶点（PD-1，PD-L1，TLA-4）解除T细胞活性受抑状态，活化后的T细胞
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2012.12.31 Clin Infect Dis：非基因1型HCV感染治疗方法的更新
上在线发表了本文，提供了非基因1型HCV感染患者治疗方法的更新。在美国，治疗基因2型和3型HCV感染使用的利巴韦林剂量为每天800mg。然而，对于那些...诊断和管理慢性丙型肝炎病毒（HCV）感染的关键步骤是对HCV进行基因分型。目前已鉴定出HCV的6种主要基因型（编号1-6），在西方国家流行的主要为基因
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2016.12.20 利拉鲁肽有助于减少1型糖尿病胰岛素用量
（1.8 mg、1.2 mg 或 0.6 mg）或安慰剂治疗。研究发现，加用利拉鲁肽治疗的患者 HbA1c 水平较基线的降低程度高于安慰剂，并呈现剂量依赖性（利拉鲁肽 1.8 mg、1.2 mg 和 0.6 mg 组患者 HbA1c 分别降低 0.54%、0.49% 和 0.43%，安慰剂组降低 0.34%），其中，利
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2013.05.20 ASCO2013：中山大学徐瑞华等研究发现S-1联合顺铂一线治疗晚期胃癌或胃食管连接部腺癌安全有效
（实验组）或5-氟尿嘧啶联合顺铂（对照组），研究共进行了6个周期。在实验组中，1-21天S-1的剂量为80 mg/m2/天，口服，每日2次；第1-4天顺铂为20...背景：一线治疗晚期胃癌中S-1联合顺铂（DDP）方案已被日本研究者证明是有效和安全的。这是亚洲第一项比较S-1联合顺铂与5-氟尿嘧啶（5-FU）联合顺铂的随机
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2013.06.24 1型糖尿病患者胰岛移植后血糖水平调节
1 diabetes (T1D) may exhibit defective glucose counterregulation and impaired... in patients with long-standing T1D. Subjects prior to (PRE) and 6 months after (POST
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2014.10.09 1型神经纤维瘤病相关肿瘤的诊疗进展（综述）
有效。三、 神经系统肿瘤1. 视路和脑干的神经胶质瘤约有15%~20%NF1患者存在低分化胶质瘤，近80%出现在视觉通路，15%出现在脑干，罕见于小脑、皮质...0.001%和0.1%，NF1患者发生该病的终生累积风险约为8%~13%。恶性周围神经鞘膜瘤可见于体内各处，已有丛状神经纤维瘤的部位，发生该病的风险增加了20倍
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2017.03.05 肢体抖动、动作迟缓、僵硬，伴异动的中年女性 1 例
女性，43 岁，个体经营。肢体抖动、动作迟缓、僵硬感 6 年余；异动 1 年。起病初为左手不自主抖动（37 岁），3 月后出现双下肢不自主抖动；一年后（38... mg/50 mg）、苯海索等药物治疗。患者治疗初症状改善明显，药物治疗 3 年后（43 岁）即出现了运动症状波动（疗效减退、「开关」）和显著的异动（服药后加重，药效
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2014.12.10 Kommerell憩室压迫气管-支气管致喘息1例
，为3.42mg/dl（参考范围，0～0.5mg/dl），余实验室检查结果均未见异常。胸片提示患者的胸主动脉增宽、迂曲，但无心影增大（图1A）。胸部CT扫描显示其为...憩室）压迫气管支气管树所致的喘息患者，具有一定的临床意义，今编译如下。患者为男性，89岁。因突发呼吸困难，伴高调、嘈杂的呼吸音1天就诊。其既往曾因良性前列腺增生
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2017.03.05 胰腺癌细胞中 PD-L1 可能也存在表达
黑色素瘤、非小细胞肺癌、肾细胞癌、头部和颈部鳞状细胞癌、膀胱癌以及霍奇金淋巴瘤，抗 PD-1 抗体或抗 PD-L1 抗体对于以上肿瘤有 20%～30% 的有效率，对于其他实体瘤也有 20% 的有效率，但尚在持续的临床试验观察中。在过去的研究中，胰腺导管腺癌细胞膜表达 PD-L1 是很罕见的，因此认为抗 PD-1/PD-L1
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2015.10.22 荟萃分析：GLP-1 受体激动剂降血压升心率
随着艾塞那肽、利拉鲁肽、阿必鲁泰、利西拉来和 Dulaglutide 的相继获批，胰高血糖素样肽-1（GLP-1）受体激动剂在 2 型糖尿病中的应用越来越多...，合理地控制血压和心率等心血管危险因素对 2 型糖尿病患者非常重要。尽管多项临床试验和荟萃分析表明 GLP-1 受体激动剂具有降低血压同时升高心率的作用，但目前
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2012.08.15 PLoS ONE：疫苗可能有助于1型糖尿病的防治
对照组、57名1型糖尿病组和16名未患糖尿病的对照组患者进行基线比较。Faustman和他的同事们20多周的时间里，一周采集一次血标本，评估胰岛素自反应T细胞...研究者发现一种可能有希望治疗1型糖尿病的免疫疗法——刺激肿瘤坏死因子（TNF）。一项小型的概念验证研究，接种卡介苗
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2016.10.24 类风湿-发热-呕吐-血象三系降低 1 例
心动图检查：升主动脉略增宽，左室舒张功能减退，LVEF 65%。住院期间来氟米特加量至 20 mg qd，继续甲氨蝶呤片 15.0 mg w1d、雷公藤多苷片 20...、甲氨蝶呤 10 mg w1d，住院期间将甲氨蝶呤加量至 12.5 mg，出院时化验白细胞 3.27(×109/L)、中性粒细胞绝对值 1.54(×109/L
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2017.07.04 貌似肺炎的原发性肺淋巴瘤 1 例
，我科通过支气管镜检查确诊了 1 例误诊为典型社区获得性肺炎的肺原发性淋巴瘤。与大家一起学习分享。患者女性，50 岁．因右侧胸痛 1 年余，加重伴间断发热 10 天入院。无咳嗽咳痰，无咯血，无胸闷憋气。查体：右侧语颤增强，右肺叩诊呈实音，可闻及干湿性罗音．既往有宫颈囊肿、中度贫血。肺 CT 示右肺大片密实影（图 1），内有