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三庚酸甘油酯或可治疗1型葡萄糖转运体缺陷综合征

2014.08.21 三庚酸甘油酯或可治疗1型葡萄糖转运体缺陷综合征

脑代谢紊乱的机制与症状复杂,由于许多问题仍然未知,所以治疗较为困难。正常情况下,葡萄糖是脑能量代谢的主要原料。1型葡萄糖转运体缺陷综合征(G1D)由于SLC2A1基因的突变,最终导致脑内葡萄糖积聚减少。G1D常表现为癫痫发作与脑电图棘波。值得注意的是,在G1D小鼠模型中,G1D一系列重要神经功能缺陷,常独立于血脑屏障
青年男性突发右侧肢体无力 1 例

2017.03.23 青年男性突发右侧肢体无力 1

,定时、定向正常,记忆力和计算力正常。颅神经未见阳性体征。颈软,肌张力正常,右侧肌力:上肢近端 3 级,远端 0~1 级,右下肢近端 3 级,远端 1 级。右侧肢体腱反射较左侧活跃,右侧 Babinski(+)。左侧共济正常。感觉粗测对称。定位诊断思路见下图:图 1定位诊断思路该患者的定位诊断较为简单,均指
降钾还在用「葡萄糖 + 胰岛素」?这 4 大误区不可不知

2021.05.31 降钾还在用「葡萄糖 + 胰岛素」?这 4 大误区不可不知

静脉同时注射 10 单位胰岛素加 25 g 葡萄糖(如 50 mL 50% 葡萄糖 D50)是临床治疗高钾血症的常用方案。在肾功能正常的患者中 D50 作用持续时常为 1 小时,而胰岛素的作用持续时间为 4 ~ 6 小时,因此该方案常并发低血糖症。CKD 患者由于胰岛素清除率降低,低血糖风险更高。来自美国休斯顿布鲁克
病例挑战:危及生命的间断腹痛 1 例

2016.05.09 病例挑战:危及生命的间断腹痛 1

近期,斯塔顿大学的 Deeb 教授在 Gastroenterology 杂志上发表 1 例有趣的病例分析,一起来挑战一下吧。病例介绍患者女性,56 岁,既往...进餐后可出现短暂的呼吸困难。胸片显示心后三角有气液平(图 B、C),而患者无明显梗阻症状。图 1 影像学检查,A 为腹部 CT 提示 II 型食管旁疝,可见
HSJ1基因相关性遗传神经病的研究

2014.11.10 HSJ1基因相关性遗传神经病的研究

患者群体中HSJ1基因的两个突变位点进行了研究。存在dHMN表现的一家系出现了纯合的剪切位点突变c.22911G.A,该突变导致HSJ1的mRNA中保留了4号外...Neurology杂志近期发表了Burkhard等学者的HSJ1基因相关性遗传神经病研究。此项研究旨在了解遗传性运动及运动感觉神经病患者中HSJ1基因突变的
移液器常见问题及解决方法

2012.11.30 移液器常见问题及解决方法

C.二次使用吸头D.移液器吸头没有碰到容器壁E.湿度差异F.没有预先清洁G.移液节奏和时间不平...1.在吸取液体时要移液器垂直2.将吸头浸在液体表面以下2-3毫米处3.在移液时进行3-5次预洗4.在吸取液体后,应有间隔地

2012.12.24 肿瘤多药耐药与细胞凋亡逃逸

,阐明了P-gp抑制细胞caspase-3依赖性凋亡的功能:采用低温刺激,大量L1210/DNM细胞发生G1期阻滞和凋亡的现象,且caspase-3活性明显高于...胞阻滞在G1期完成修复或启动凋亡。肿瘤细胞中多见p53突变或缺失,导致肿瘤细胞不能阻滞于G1期,促使异常细胞的增殖或不能启动凋亡而产生耐药。Heinlein等通过转基因
进行性行走不稳的中年男性 1 例

2017.01.08 进行性行走不稳的中年男性 1

指鼻试验差,双上肢快复-轮替动作欠佳,双下肢踝膝胫试验欠佳,宽基步态,走一字步困难。定位诊断思路见下图:图 1 定位诊断思路定性诊断思路如下:图...多发异常信号,T1W 呈等或低,T2W、FLAIR 和 DWI 均呈高信号,强化后呈现多发点状或线状强化,犹如" 胡椒粉" 一般(见下
2012年欧洲神经内分泌肿瘤协会(ENETs)胃与十二指肠癌患者管理共识

2012.12.14 2012年欧洲神经内分泌肿瘤协会(ENETs)胃与十二指肠癌患者管理共识

Gastric neuroendocrine neoplasms (g-NENs) are increasingly recognized due... and benign, g-NENs may, however, be aggressive when sporadic and may sometimes
探秘GLP-1减轻体重的机制

2010.05.13 探秘GLP-1减轻体重的机制

来自宾夕法尼亚大学的Harvey Grill教授将与大家分享:探秘GLP-1减轻体重的机制点击此处观看在线视频( 此网站需要注册,可使用自己的帐号,或是使用公用帐号和密码:均为 GLPglp1

2012.09.19 第七届全国疼痛微创介入治疗学习班

天、在门诊、病房和参观手术各1天。请自带白衣。主办单位:首都医科大学宣武医院培训内容...与评估1岳剑宁16:20
应用丙酚替诺福韦抗病毒治疗后肝功复常 1 例

2019.09.30 应用丙酚替诺福韦抗病毒治疗后肝功复常 1

一、病历介绍:患者王某,男,34 岁。1.5 年前于我院就诊,以「体检发现 HBsAg 阳性 6 年,乏力 1 个月」为主诉入院。入院诊断为「HBeAg 阳性慢性乙型肝炎(中度)」,(2018 年 1 月 5 日)HBsAg 定量 34308 IU/ML,HBeAg 定量 1808 S/CO,ALT125U/L
默克雪兰诺加入抗 PD-1 药物开发行列

2014.07.31 默克雪兰诺加入抗 PD-1 药物开发行列

近日,默克雪兰诺宣布加入开发抗 PD-L1/PD-1 抗体药物的行列,该公司已为其药物启动了一项用于侵袭性皮肤癌的 2 期临床试验。该公司候选药物...已至少接受过一个疗程化疗的患者。 MCC 是一种罕见的、致命性的疾病,其在全球的发病率似乎正在上升。默克雪兰诺还在一项 1 期试验中测试
罕见病例:胰腺及结肠同时双原发的癌

2015.01.13 罕见病例:胰腺及结肠同时双原发的癌

癌症患者中,两处同时发生、或在原发肿瘤之后非同时发生肿瘤的比例为2-10%。仅就结直肠癌来说,该发生率为1.2-8.7%,胃是最常受累的部位。意大利的G...的肿瘤、组织学上与遗传学异常或多中心起源无关。实际上,G.Li Destri教授等就该问题检索文献,甚至在主要数据库(Pubmed、Scopus、Web
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