软骨瘤样汗管瘤是一种罕见的皮肤混合性肿瘤，最先由Hirsch及Helwig报道。其得名是由于软骨样间质内存在汗腺成分。该肿瘤发生率极低，据报道占皮肤原发性肿瘤的0.01%；多位于头颈部、肢体，中年男性多见；大部分情况下为良性，但也有恶性病例报道。
恶性软骨瘤样汗管瘤是汗腺癌最少见的亚型。与良性病例相比，恶性者主要见于女性、无特殊好发年龄，且更多见于躯体和四肢。尽管恶性者可能进展极为缓慢，但复发和转移并不少见，一般累及淋巴结、肺，或二者均受累。骨转移及广泛转移极为罕见。
来自阿根廷的Menéndez教授等最近在Journal of Neurosurgery-Spine发表了一例恶性软骨瘤样汗管瘤转移致脊髓压迫的病例报道，详细阐述了其临床表现、影像学特征及治疗，并对文献进行了复习。作者查询文献，仅查到了一例恶性软骨瘤样汗管瘤转移致脊髓压迫的报道，但其确诊靠的是尸检。因此，Menéndez教授认为，他们报道的这一例是磁共振时代的首例。
病例报道
病史：
2011年6月，一名63岁的女性患者因进行性无力及下肢麻痹四周就诊。就诊前两周内，患者进行性走路困难、神经系统功能障碍逐渐加重。入院时需用助行器。病史方面，1990年曾切除上腹部皮下结节，诊断为恶性软骨瘤样汗管瘤。切除后7年，肿瘤原位复发，再次切除。2004年肿瘤再次局部复发，并见肝转移。当时行肝左叶切除术、并行胸腹壁部分切除术及胸廓成形术。2005年，右肾发现肿物，行肾脏部分切除术，组织学检查符合恶性软骨瘤样汗管瘤。
相关检查：
神经系统检查见痉挛性下肢轻瘫。左下肢肌力2/5级、右下肢肌力3/5级。双侧肌张力增加，左侧更显著。双侧膝反射及跟腱反射3+/5级，双侧巴彬斯基征阳性。患者T10层面以下的温度觉及轻触觉功能减退。双侧振动觉及关节本体感觉均减退。肠道功能及膀胱功能正常。胸部磁共振检查见肿物起自T9后缘及左椎弓根，致T8-9水平脊髓压迫。病灶在T1加权像为低信号影，T2加权像为高信号影（图1）
图1.入院时胸部磁共振，矢状位T2加权像（A）、轴位T2加权像（B）及轴位T1加权像（C）见硬膜外肿物长入椎管内并导致其前面的脊髓向右侧移位。
手术及术后病程
行T8-9椎板切除术。术中见一质软、略带红色、血管丰富的硬膜外肿物，压迫脊髓向前外侧移位。肿瘤与硬脑膜间分界清楚。切除肿瘤，解除了脊髓的压迫。肿瘤浸润T-9的左侧椎弓根，无法完整切除。患者术后恢复平稳，下肢轻瘫逐渐恢复，术后第14天出院。
病理学结果
肿物以上皮样成分为主、伴粘液样间质成分，呈叶状生长（图2上）。上皮样成分呈巢状生长，部分立方状至多边形细胞呈条索状及巢状，伴少许腺样结构。细胞轻度多形性，散在核分裂（图2下）。这一组织学结果符合恶性软骨瘤样汗管瘤转移。
图2.肿瘤的组织病理学特征镜下图。上：立方状至多形性上皮样细胞呈分叶状排列，伴部分腺样结构，周围为粘液样间质。下：粘液样间质显著。上皮样成分具有程度不一的多形性。HE染色。原始放大倍数，上图为*10，下图为*40。
辅助治疗
术后加辅助放射治疗及经典放射治疗。按20次、40Gy的长程方案实施放疗。
随访
术后一年时随访，患者双下肢肌力改善至5/5级，且此后2年均如此。下肢感觉异常逐渐恢复。术后第3、12、24个月时行胸部MRI检查，见T-9左侧椎弓根残余病变无进展，神经压迫充分解除（图3）。
图3.术后2年，矢状位T2加权像（上）及轴位T1加权像（下）MRI，见T-9左侧椎弓根有少许病灶残余。未见进展。
讨论
软骨瘤样汗腺瘤是一种并不常见的皮肤混合性肿瘤，发生于外分泌汗腺。该肿瘤组织学上由上皮成分及间质成分构成，具有良性和恶性之分。如本报道中这样的恶性病例极为罕见，文献中仅数例。恶性者主要发生于女性，多累及躯干及四肢。确诊依靠病理学特征，但由于恶性者极为罕见，因此诊断有难度。加之恶性病例的组织病理学特征与良性极为类似，因此二者的鉴别非常困难。
恶性软骨瘤样汗腺瘤的侵袭性表现不一，约50%的病例局部复发。首例转移性恶性软骨瘤样汗腺瘤是1963年Rosborough报道的。原发肿瘤多次局部复发后出现远处转移，可见于约40%的病例，一般累及淋巴结、肺，或二者均受累。骨转移及远处转移非常少见。
脊柱受累更为罕见。Ishimura等曾报道过一例73岁男性患者：背部诊断为恶性软骨瘤样汗腺瘤13年后，死于上胸段脊髓压迫相关的并发症。该报道中，脊髓X线造影见硬膜外肿物，尸检见脊柱旁肿物，累及T-3和T-4椎体，组织病理学结果与原发肿瘤类似。这是文献中唯一一例由于转移性恶性软骨瘤样汗腺瘤致脊髓压迫的报道。不过，该患者并未手术或放射治疗，仅做了对症支持治疗。
本文报道的这一例，原发肿瘤切除后复发、且长期临床随访中具有转移。原发肿瘤切除术后14年、15年分别发现肝脏转移、肾脏转移。脊髓转移则在皮肤肿瘤切除21年后出现。磁共振准确的检出了解剖学上受压的范围、骨骼侵犯及脊髓压迫。
转移性病变的治疗取决于其位置，但如果可能的话，推荐外科完整切除。对于该病外科切除后加放疗的治疗方案仍有争议。虽然局部放射治疗常无法完成，但放疗对骨骼转移还是有效的。如果考虑所有的恶性病变，则I级证据表明由于转移性病变致脊髓压迫的患者，有部分在术后加放射治疗仍是可选治疗方案。
术后放疗时，剂量及分割方案的制定取决于多个因素，如预期寿命及肿瘤类型。较大剂量的长程放疗可能具有较好的局部控制、较低的放射野内复发，这对于期望长期存活的患者如本例中的这位女士，可能有益。手术及放疗的转移患者中加用化疗，尚未报道可以获益。
