近期由Laurent Servais等人提供的肌营养不良的案例发布在NEJM的网站上:
上述两例肌营养不良的视频资料是由Arthur Van Gehuchten在关于肌病的讲座中提供的,拍摄于1910年9月。
第一个视频中的男孩肌肉肿胀(假性肥大),以小腿肌肉为著,此特征提示杜氏肌肉不良症。骨盆带肌肉群萎缩,致使步履蹒跚,Achilles肌腱回缩导致脚尖走路。
第二个是视频中的男孩从仰卧位通过手臂和手扶大腿站立起来的过程,这个特征就是所谓的髙尔斯征,是膝关节和髋关节伸肌减弱的结果。
这两个男孩都有腰椎前凸,伴随骨盆前倾的表现。这些视频中的操作仍然适用于今天对杜氏肌肉营养不良的基因治疗的效果评估。
在Van Gehuchten的时代,绝大多数的这种患者都在20岁之前死去。近年来,糖皮质激素治疗,骨科和心血管方面的护理,和通气支持已经对患者生活质量得到改善,这些患者的预期寿命也相应的增加了。