佛罗里达大学的Sanjeev等人报道了一例右前臂旋后受限的4岁女童，文章于2014年3月发表在JOURNAL OF PEDIATRIC HEALTH CARE杂志上。
文章报道：患儿母亲最近观察到女儿右前臂后旋困难（图1），而且更偏向使用左上肢，但并未注意到患儿双侧上肢长度差异。患儿右前臂功能受限，导致其梳头、刷牙困难。既往患肢无外伤、疼痛及肿胀史。
图1：患儿右前臂旋后功能受限
患儿按时接种疫苗。既往有哮喘史，氟替卡松110 μg吸入2次/日，配合适量沙丁胺醇治疗。髋关节无发育不良，膝关节无异常，无马蹄足、多指畸形、并指、韧带松弛，以及拇指发育、心、脑、肾脏、胃肠异常。
其他成员无前臂活动范围受限家族史。患儿2岁时诊断出语言发育迟缓，并予以语言表达能力的治疗。体格检查：发育正常，BMI=18 kg/m2。头部、五官、心肺功能未见异常。右前臂主动、被动均不能旋后。右前臂较左侧短1 cm。右前臂中段桡侧可见皮肤皱褶。左上肢活动正常，双肘关节屈伸正常。神经系统检查无异常。
鉴别诊断：先天性桡骨小头半脱位最易与先天性尺桡骨融合相混淆。后天性桡骨小头半脱位一般既往有过度牵拉史，并有肘部疼痛表现。肱骨青枝骨折、孟氏骨折和桡骨小头发育不全的症状体征与先天性尺桡骨融合相似，但均可以通过影像学检查及外伤史中予以鉴别。
患儿平片示右侧近端尺桡关节骨性融合（图2）。右侧桡骨较对侧短、呈弓形。无桡骨小头半脱位。诊断为先天性尺桡骨融合。
图2：患儿双侧尺桡骨正侧位对比，右侧近端尺桡关节骨性融合。
讨论：先天性尺桡骨融合虽然造成肘关节先天性功能障碍主要因素，但在人群中并不常见。大多数患儿仅累及一侧前臂。双侧先天性尺桡骨融合多伴家族史，且男性患者多于女性。接近1/3患儿有相应骨骼、心、脑、肾及胃肠功能异常。先天性尺桡骨融合多在患儿18~60 个月时确诊。患儿多无疼痛症状，但可至发育致桡骨小头半脱位时出现。
先天性尺桡骨融合的最早提出者Cleary和Omer，将其分为四型：I、纤维骨融合；II、骨性融合；III、先天性尺桡骨融合伴桡骨小头后脱位；IV、先天性尺桡骨融合伴桡骨前脱位。本病例为II型尺桡骨融合。
尺桡骨融合是前臂骨折术后并发症之一。此并发症也可继发于前臂软组织损伤、骨间膜损伤、尺桡骨间血肿等疾病。但先天性尺桡骨融合仅见于前臂近端，创伤后尺桡骨融合可见于前臂任何部位。前臂正常旋转范围为100°，而大多数日常活动可以在60°范围内完成。
治疗：没有任何手术可以完全重建前臂旋前、旋后功能。截骨矫形术可以改变骨融合位置，但是不能改善前臂旋转功能。单侧畸形多予以中立位固定。双侧畸形患者，一侧肢体内旋20~30°固定，对侧中立位或旋后20~30°固定。单纯去除骨性连接容易复发。常见术后并发症为：尺神经麻痹和前臂筋膜室综合症。IV型尺桡骨融合伴有肘关节撞击患者可行桡骨小头切除术。一般患者多由腕骨间、桡腕关节、肩关节活动来代偿前臂旋后功能。故大多数患者采取保守治疗。本例患儿最终采取保守治疗。
先天性尺桡骨融合多为单发性疾病，但可伴随身体其它系统的异常。应注意排查。
