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印度8岁男孩Young Kaleem出生时,一双手就比一般孩子大出两倍,如今他的双手已经长到了33厘米长,超过12.7千克重,导致他没法完成绑鞋带之类的简单动作。医生对此也束手无策。
今天各大媒体都在报道这个病例,由头是英国《镜报》8月20日发的一篇新闻。印度八岁男孩Kaleem长了一双巨手,每个都有8千克重。但是跟很多国内媒体报道说“医生不知道怎么回事,束手无策”不同,《镜报》的报道说当地医生认为这是极罕见的病例,而另一位印度医生则认为这可能是错构瘤(Hamartoma)或者淋巴管瘤(Lymphangioma)引起的,可以治疗。
我不是手足外科医生,不过检索了一下文献,Kaleem的症状与先天性巨指(趾)畸形(Macrodactyly,以下简称巨指畸形)比较吻合。与这几天被大量传播的ALS一样,这也是一种罕见病,发病率大约是1/18000,单侧多于双侧,同时经常伴有并指的症状。另外,手指脚趾的异常增生肥大还可以是其他数种罕见病的症状。
巨指畸形的病因仍不十分清楚,甚至目前归为同一疾病的病例可能是不同原因造成的。但是目前没有发现明确的遗传倾向,也跟孕期母亲的有毒有害物质暴露没有明确的关系。
治疗如Articdoctor所说,就是各种矫正手术。已经停止发展的,可以用有限次数的手术解决问题。而进行性的就需要多次手术矫正。对于类似Kaleem这样的重度巨指(正常体积的5倍以上)可能只能截指了。
矫正手术的方案有很多种,包括单纯的软组织和截骨等等。脚趾矫正相对简单,而手指因为功能复杂,外观要求也更高,似乎还很少有让人满意的手术。
手术的照片过于惊悚,我就不放了。
另外,这让我想起来电影THE SCIENCE OF SLEEP中的一个场景。这部电影是一个关于睡眠障碍的文艺片,很好看。
参考文献
1、先天性巨指 ( 趾) 畸形的研究治疗进展 余庆雄,盛玲玲 综述,李青峰 审校,中国矫形外科杂志Orthopedic Journal of China Vol. 21,No. 23 Dec. 2013
2、Multiple neural fibrolipomas with macrodactyly ,Aparna Gupta, V Geetha, Vidya Monappa, Sudha S Bhat,India Journal of Dermatology,Year : 2011 | Volume : 56 | Issue : 6 | Page : 766-767
3、波士顿儿童医院相关网页