佩吉特骨病是一种新生骨的异常快速代谢而引发的慢性骨骼疾病，通常是没有症状的，因此患者多由其他原因进行检查时偶然发现。其发病机理目前尚未明确，没有十分有效的治疗方法，因此常引起医生们的关注。现结合宾夕法尼亚大学的 Darshan 教授在 Auntminnie 上的病例对该病进行介绍。
病史
69 岁男性，因患前列腺癌而进行全身骨扫描， Gleason 评分为 8，前列腺特异性抗原 (PSA) 水平为 12.3ng/mL。右上肢注入放射性核素，放射性核素异常浓聚的部位无疼痛和创伤，无感染。
影像学检查
图 1 骨显像，可见右侧踝关节核素摄取异常增加
图 2 右踝关节侧位片，未见急性骨异常，整个跟骨膨胀，骨小梁增粗，邻近区域出现骨硬化
诊断
佩吉特骨病
鉴别诊断
转移性疾病、原发性骨肿瘤、感染、创伤、佩吉特骨病
讨论
佩吉特骨病的特点是过度和不正常的骨重塑。佩吉特骨病主要位于中轴骨，多为单发，最常受累的部位是骨盆（30%～75%)、 脊柱（30%～75%) 和颅骨（25%～65%)。多发时更倾向于右侧，通常累及下肢。发生在骨盆时多呈非对称性或单侧分布。该病包含三个阶段： 溶骨期（早期活动状态），破骨细胞占主导地位；混合期（活动状态），成骨细胞的活性开始超过破骨细胞的活性，并最终占主导地位；硬化期（后期非活动状态），成骨细胞活性逐渐下降。
影像学表现
X 线：佩吉特骨病早期阶段的特征是骨溶解，在 X 线片上表现为大面积的透亮区。混合期表现为骨小梁增粗稀疏，主要沿应力线发生，骨皮质增厚或遭到破坏，骨明显膨大。硬化期可见骨硬化形成，某些特殊区域佩吉特骨病可出现特征性的改变，颅骨的局灶性骨硬化在 X 线片上表现为棉絮状；累及脊柱时，病变椎体扩大变形，呈框架征。
骨显像︰X 线片可能会延误了疾病的早期诊断，因为正常骨转换到畸形性骨可能会很慢，也可能只是微小的变化。骨显像对确定病变的分布区域是非常有价值的，是检测血流量增加和成骨细胞活性的敏感有效的方法。骨扫描时显示病变处放射性核素的吸收显著增加，尤其是在混合期更为明显。佩吉特骨病的放射性核素异常摄取区域通常是局限性的，而转移性疾病或多发性骨髓瘤以循环异常为特征，病变呈弥漫性分布。
治疗
服用双膦酸盐类药物或降钙素可以缓解疼痛，延缓疾病的进展，使用保护支具或行走辅助工具做支持治疗，有神经压迫或需要置换病变关节时则需进行外科手术治疗。
