影像读片及解析 1 :身材矮小患者 3 例

2016-11-30 18:45 来源:丁香园 作者:haitao1230
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读片是影像科医生的基本功,话不多说,直接来读片吧。

病例一

基本病史:女性,33 岁,右膝关节轻微外伤后行 X 线检查如下。患者身高 136 cm,手指短小,颅面畸形。

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图 1 右膝关节 X 线侧位片可见髌骨骨折分离(A 图),同时扫面野内可见骨质密度明显增高。(B 图)所示拇指和食指远端(箭头所示)骨质溶解(引自 Hirozane, Toru et al. The Lancet Diabetes & Endocrinology, Volume 3, Issue 10, 826.)

病例二

基本病史:11 岁男孩,身材矮小,面部畸形,发育不全就诊。

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图 2 头颅 X 线显示下颌角为钝角,前后囟门未必,未见含气鼻窦形成

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图 3 双手掌照片显示手指短小,指甲扁平或凹陷等发育不良状;双侧手掌 X 线正位片显示指骨远端骨质溶解,所见骨质增生硬化,骨髓腔尚存,骨龄正常(引自 Mujawar Q, Toru et al. Pycnodysostosis with unusual findings: a case report. Cases Journal 2009;2(1):6544.)

病例三

基本病史:9 岁男孩,身材矮小。

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图 4 手指 X 线正位片显示,手指粗短,指端发育不良,类似于骨质溶解症。骨龄较正常人落后约 2 年

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图 5 颅骨 3D 重建显示颅缝未闭合,前后囟门增大

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图 6 右侧小腿 X 线显示胫骨未完全愈合的横行骨折(引自 Case contributed by Dr Andrew Dixon)

上述三例疾病具有相似的征象特点,结合相应的临床信息,给出你的答案吧……

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诊断:致密性成骨不全症

致密性成骨不全症为常染色体隐性遗传。特点为骨质密度增高、骨脆性增加、多处骨发育不全及侏儒。

临床表现

1. 好发于男性,多可见身材矮小,以短肢为主;

2. 颜面狭小而头颅增大(下颌骨发育不良及下颌角消失);

3. 颅缝常不闭合,前囟增大;

4. 牙齿不整齐,指、趾末端增粗呈杵状;

5. 骨脆性增加,轻微外伤即可引起骨折。

治疗

对于生长激素缺缺乏者可用生长激素治疗,如发生长管状骨骨折,可行髓内钉固定,骨愈合过程正常。

总结

当患者出现矮小,面部畸形,前后囟门增大,手指粗短呈杵状,影像学可见骨质增生硬化,骨髓腔缩小,常伴有长骨的骨折时,高度怀疑该病的可能。

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编辑: 刘芳

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