读片是影像科医生的基本功，话不多说，直接来读片吧。
病例一
基本病史：女性，33 岁，右膝关节轻微外伤后行 X 线检查如下。患者身高 136 cm，手指短小，颅面畸形。
图 1 右膝关节 X 线侧位片可见髌骨骨折分离（A 图），同时扫面野内可见骨质密度明显增高。（B 图）所示拇指和食指远端（箭头所示）骨质溶解（引自 Hirozane, Toru et al. The Lancet Diabetes & Endocrinology, Volume 3, Issue 10, 826.）
病例二
基本病史：11 岁男孩，身材矮小，面部畸形，发育不全就诊。
图 2 头颅 X 线显示下颌角为钝角，前后囟门未必，未见含气鼻窦形成
图 3 双手掌照片显示手指短小，指甲扁平或凹陷等发育不良状；双侧手掌 X 线正位片显示指骨远端骨质溶解，所见骨质增生硬化，骨髓腔尚存，骨龄正常（引自 Mujawar Q, Toru et al. Pycnodysostosis with unusual findings: a case report. Cases Journal 2009;2(1):6544.）
病例三
基本病史：9 岁男孩，身材矮小。
图 4 手指 X 线正位片显示，手指粗短，指端发育不良，类似于骨质溶解症。骨龄较正常人落后约 2 年
图 5 颅骨 3D 重建显示颅缝未闭合，前后囟门增大
图 6 右侧小腿 X 线显示胫骨未完全愈合的横行骨折（引自 Case contributed by Dr Andrew Dixon）
上述三例疾病具有相似的征象特点，结合相应的临床信息，给出你的答案吧……
诊断：致密性成骨不全症
致密性成骨不全症为常染色体隐性遗传。特点为骨质密度增高、骨脆性增加、多处骨发育不全及侏儒。
临床表现
1. 好发于男性，多可见身材矮小，以短肢为主；
2. 颜面狭小而头颅增大（下颌骨发育不良及下颌角消失）；
3. 颅缝常不闭合，前囟增大；
4. 牙齿不整齐，指、趾末端增粗呈杵状；
5. 骨脆性增加，轻微外伤即可引起骨折。
治疗
对于生长激素缺缺乏者可用生长激素治疗，如发生长管状骨骨折，可行髓内钉固定，骨愈合过程正常。
总结
当患者出现矮小，面部畸形，前后囟门增大，手指粗短呈杵状，影像学可见骨质增生硬化，骨髓腔缩小，常伴有长骨的骨折时，高度怀疑该病的可能。
延伸阅读
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