近期，James X 教授等在 auntminnie 上报道了一个较为罕见的病例，我们一起来学习下。
基本病史
男性， 52 岁，腹部疼痛不适及不明原因菌血症。慢性肾病病史。
影像学表现
图 1 盆腔 CT 骨窗横断面
图 2 腹部和盆腔 CT 骨窗冠状面
图 3 腹部和盆腔 CT 横断面
图 4 腹部和盆腔 CT 软组织窗冠状面
1. 骨病灶是否呈对称性分布？
A. 是
B. 否
2. 骨病灶有无较宽过渡区？
A. 有
B. 无
3. 基于上述图像，患者肾功能不全的最可能的病因是？
A. 多囊性肾发育不良
B. 常染色体显性遗传多囊肾病
C. 常染色体隐性遗传多囊肾病
D. 锂肾病
E. 慢性输尿管膀胱连接部梗阻
4. 骨病灶最可能的病因是？
A. 纹状骨瘤
B. 肥大细胞增多症
C. 转移性肾细胞癌
D. 转移性前列腺癌
E. 骨斑点症
5. 上述骨质病灶好发育下列那个部位？
A. 颅骨
B. 脊柱
C. 中轴骨
D. 四肢骨骼
答案：1 A 2 B 3 B 4 E 5 D
最终诊断：骨斑点病。你答对了吗？
腹部和盆腔 CT 骨窗冠状面和横断面图像：股骨近端及髋臼顶可见多发硬化灶，边界清楚，呈圆形、椭圆形和线状，直径从几毫米至 1 厘米不等。无骨膜反应及骨质破坏。
软组织窗冠状面：双侧肾脏增大伴大量囊肿，及数枚肝囊肿，表明骨质病变是常染色体显性遗传多囊肾病的继发症状。
诊断
骨斑点症
病例要点
骨斑点症又称家族性弥漫性骨硬化症、点状骨等，是一种罕见的良性骨发育异常，是一种常染色体显性遗传病。该病无性别差异，在一般人群中患病率约为 1/50000 。
临床与病理
好发于四肢骨骼，主要位于关节周围，最常累及长骨干骺端。其以骨岛群表现为特征，常双侧对称分布。多种因素可导致其发病，包括：沿应力线骨小梁的破坏、发育不良的软骨骨化及 LEMD3 基因的突变。骨斑点症病理上为松质骨内出现多发斑点状、短条状致密骨块。
骨斑点症患者大多数无症状。少数病例有疼痛症状的报道。某些患者可出现皮肤纤维瘤病。
影像学表现
X 线平片和 CT：四肢干骺端和骨骺可见双侧对称分布的硬化灶，边界清晰，呈圆形或类圆形；骨盆也常好发。
骨扫描：病灶常表现为放射性轻微增强，尤其在小儿内生性骨疣生长期。
下面我们再来看两个病例，均为骨斑点病：
图 5 患者，女，42 岁。骨盆 X 射线表现：腰 4、腰 5 椎体及双侧骶骨、髂骨散在多发斑点状高密度影，边缘清晰，密度均匀；双侧髋臼、坐骨支、双侧股骨头骨松质区密集斑点状高密度影
图 6 患者，男，25 岁。右踝关节正位 X 线表现：右胫腓骨下端、跗骨见多发斑点状致密影
鉴别诊断
纹状骨瘤、骨样骨瘤、 骨肉瘤、成骨转移、肥大细胞增多症
治疗
无需治疗，其主要诊断意义是于区分骨斑点症与其他需要治疗的骨骼疾病。
参考文献
[1] 周建军，王荷燕，吕 静，等．骨斑点症的 CT 和 MRI 诊断价值 ［J］．放射学实践生物医学工程与临床，2015， 19（4）：289－294．
[2] 于武江，方挺松，程林刚，等．骨斑点症影像诊断（附 1 家族 4 代 6 例和散发 3 例报告）［J］．中国骨伤，2016，29（6）：566－569．
