骨肉瘤（osteosarcoma，OS）是来源于间叶组织的原发性恶性骨肿瘤，发病率在原发性骨肿瘤中占第二位。好发年龄为 10～25 岁，男性略多于女性。其好发部位为长骨干骺端，股骨远端和胫骨近端最多见。骨肉瘤恶性程度高，易早期发生肺转移，预后较差。本文就骨肉瘤的临床特点及诊断方法作一简述。
图 1 骨肉瘤好发部位分布
临床表现
1. 疼痛：骨膜受牵拉引起。特点：轻～重；间歇～持续；夜间痛；静息痛。
2. 肿块：可伴有局部肿块，硬度不一，病变部位可有局部皮温增高、静脉怒张。
3. 功能障碍：关节活动受限。
4. 病理性骨折
5. 贫血、消瘦、食欲不振等恶病质表现。
实验室检查
据报道，实验室检查如碱性磷酸酶与骨肉瘤诊断及预后密切相关，部分患者可出现碱性磷酸酶升高、血沉增快、白细胞增高。应在患者接受新辅助化疗前进行检查，并在化疗过程中定期监测血常规、肝肾功能及碱性磷酸酶等变化情况。近年来，多项研究表明外周血或组织中 miRNAs 水平可有效预测骨肉瘤的分期、病情严重程度及预后情况，如 miR-21、miR-199a-3p、miR-29 等。
影像学检查
1. X 线检查（最重要的影像学检查方法）
长骨干骺端偏侧的溶骨或成骨，或两者兼具改变，形状不一，模糊不清；骨皮质破坏、瘤骨形成；骨膜反应：Codman 三角、「日光放射」等；胸片：有助于早期发现肺转移。
图 2 成骨型骨肉瘤 X 片
图 3 溶骨型骨肉瘤 X 片
图 4 混合型骨肉瘤 X 片
图 5 X 线检查示 Codman 三角（黄三角）；髓腔内骨质破坏，大量瘤骨形成（红圈）；「日光放射」（蓝圈）
2. CT
可显示骨破坏状况和肿瘤内部骨化程度，强化后亦可显示肿瘤的血运状况、肿瘤与邻近血管关系以及在骨与软组织中的范围。
3. MRI
对软组织显示清晰，在术前化疗效果评估中具有重要意义，可显示肿瘤在软组织内侵及范围、骨髓腔内侵及范围、发现跳跃病灶等。
4. DSA
为识别肿瘤血供及进行介入治疗提供参考。
5. ECT、PET-CT
可确定肿瘤的大小及转移病灶，有条件者可考虑应用 PET-CT 对肿瘤进行辅助分期、病情判断及疗效评估。
小结
综上所述，若有上述临床表现、实验室检查相应指标结果异常、影像学异常改变的患者，应转诊到专业骨肿瘤诊治中心就诊。所有疑似骨肉瘤患者的标准诊断步骤应包括：临床表现、体检、实验室检查（血常规、碱性磷酸酶等）、原发病灶影像学检查（X 线平片、病变部位 MRI 及 CT 扫描)，骨扫描，最终确诊尚需病理学诊断。
注：文中图片来源于北京协和医院教学资料
