从一个病例说起
患者女，60 岁，诉左膝无明显诱因疼痛 5 年余，发现左股骨下段包块 3 年。查体：局部未见青紫肿胀，皮肤完整无破溃，可及皮下包块，活动度差，可扪及摩擦音，压痛（＋），左膝关节活动尚可，余未见明显异常。患者偶有左膝关节困乏、无力，左下肢跛行等症状。其 X 线片如下：
图 1 患者左膝关节正侧位片，左膝关节周围可见多个类圆形骨性游离体，边缘有硬化（上述病例及本图片来自丁香园论坛站友@yfq950303 发布的帖子）
根据患者症状、体征及 X 线表现，您考虑患者的诊断是什么呢？需要与哪些疾病鉴别？又该如何治疗？让我们从一个比较罕见的疾病-滑膜软骨瘤病说起。
概述
滑膜软骨瘤病（synovial chondromatosis），又叫滑膜骨软骨瘤病，是一种少见的、良性的发生于关节滑膜组织、关节周围滑囊及腱鞘的软骨增生性病变。其病因不明，多数认为与胚胎、创伤、感染和代谢有关，目前认为外伤为其主要病因的学者相对较多。
可发生于任何年龄，以 20～50 岁多见，男多于女。此病好发于关节，尤以膝、髋、肘、肩关节多见，颞下颌关节、掌指和指间关节滑囊及腱鞘偶有发生。几乎均为单关节发生，罕见多关节受累。[1]
图 2 发生于髋、踝、肩关节的滑膜软骨瘤病的 X 线表现（图片来源于百度图片）
本病的病理改变以滑膜增生、滑膜內结缔组织向软骨和骨组织化生为特征。Milgram 根据病理将本病分为 3 期，对本病的确认有重要指导意义。[2]
Ⅰ期：滑膜软骨化生（滑膜增生、充血）且无游离体存在；
Ⅱ期：滑膜有活动性病变（滑膜增生、充血），同时存在游离体和悬垂体；
Ⅲ期：仅存在游离体（大量），无滑膜病变或滑膜病变趋向静止。
本病症状因游离体的大小、数量、位置不同而异，主要表现为受累关节进行性疼痛、肿胀、活动受限等关节内紊乱症状，可伴有关节交锁症状，休息或改变位置后可自动解锁。游离体多时受累关节周围可摸到结节样颗粒，关节常有少量积液，部分病例关节活动时可有摩擦感或弹响。[3]
辅助检查
1. X 线检查
Ⅰ期无钙化显影，Ⅱ期、Ⅲ期可见关节内钙化游离体，大小约 3～20 mm，圆形、卵圆形或盘形，典型影像表现为中央高密度钙化核心，周围为软骨基质钙化形成致密环。但是，对于软骨小体形成并不充分或者软骨小体非常小的患者，X 线检查则可能为阴性，所以其诊断的敏感性并不高。[4]
2. CT 检查
CT 对于游离体的大小、形态、数目、密度及与邻近关节之间的关系显示比 X 线片清晰，可见关节软骨变性，关节腔内少量积液，纤维组织增生以及滑膜增厚、钙化等表现，但是也很难发现没有钙化的软骨性游离体。[5]
图 3 一例左肩关节滑膜软骨瘤病患者的 CT 图像（图片来自丁香园）
3. MRI 检查
MRl 的软组织分辨率较高，可显示关节周围游离体包括软骨性游离体，具有较为明显的影像学特征，且对于滑膜增厚、滑膜囊或（及）关节腔积液、周围软组织肿胀及其他改变，包括关节退行性变、骨髓水肿、韧带损伤、半月板损伤等显示均较好。但仍有部分患者仅仅表现为关节积液，因此对于反复出现膝关节交锁的患者，即使 MRI 检查为阴性，也并不能排除膝关节滑膜软骨瘤病可能。[6]
图 4 一例膝关节滑膜软骨瘤病患者的 MRI 矢状位图像，箭头所指为关节腔内的游离体（图片来源于文献《Synovial Chondromatosis of Knee》）
4. 超声检查
高频超声检查不仅可以观察关节腔内软骨游离体情况，还可测定滑膜厚度、观察滑膜表面结节和关节腔内液体量，可清楚显示没有钙化或骨化的结节及辨别钙化或骨化的结节。
本病不同的病理阶段，其超声表现也不尽相同：Ⅰ期超声表现为关节滑膜不均匀增厚，表面可有不规则结节形成，但无明显悬垂体或游离体形成；Ⅱ期或Ⅲ期时超声表现为关节滑膜内或其表面以蒂相连的类圆形结节，或可随探头加压而移动的游离结节；Ⅱ期与Ⅲ期的区别在于Ⅱ期滑膜增厚明显，Ⅲ期滑膜改变轻微。[7]
图 5 滑膜软骨瘤病的典型超声表现，可见关节腔内多发不规则结节，部分与滑膜相连（图片来源于百度图片）
5. 关节镜检查
对于临床表现和影像学检查仍难以明确者，及时行关节镜探查。关节镜探查可以直视下观察关节腔内的各种结构变化，而且其具有放大效应，可以观察滑膜的细微变化，发现关节腔内微小的悬垂体和游离体，无论其是否存在钙化或骨化，直接显示滑膜软骨瘤病的发展和演变，是该病早期诊断的重要手段，已成为其确诊的重要依据之一。[8, 9]
图 6 一例髋关节滑膜软骨瘤患者关节镜表现，可见关节腔内大量的游离体和悬垂体（图片来源于文献《Arthroscopy provides symptom relief and good functional outcomes in patients with hip synovial chondromatosis》）
6. 病理组织学检查
超声导向下或关节镜直视下观察滑膜病变的情况，确定病变部位，并实施多点取材，进行病理组织学分析，可确诊滑膜软骨瘤病。
诊断
至此，已基本可以确定，本文开头的病例可诊断为左膝关节滑膜软骨瘤病。诊断依据为：
1．症状：左膝无明显诱因疼痛，偶有左膝关节困乏、无力，左下肢跛行。
2．体征：左股骨下段可及皮下包块，活动度差，可扪及摩擦音，压痛（＋），左膝关节活动尚可。
3．辅助检查：X 线片示：左膝关节周围可见多个类圆形骨性游离体，边缘有硬化。
鉴别诊断
本病的特征性表现为滑膜病变及游离体形成，需与以下疾病相鉴别：
治疗
手术治疗是滑膜软骨瘤病的基本治疗原则，其手术包括 2 个方面：游离体摘除和滑膜切除。对游离体摘除，没有任何分歧，但是对滑膜切除的争议比较多，即是否行滑膜切除以及切除的范围。
一般认为，可根据关节镜直视下观察滑膜病变情况决定是否行滑膜切除术。若滑膜无明显充血、肿胀或增生，提示滑膜病变处于静止期，为Ⅲ期，可以单纯行游离体摘除术，不需要行滑膜切除；若滑膜明显充血、肿胀和增生，提示滑膜病变处于活动期，为Ⅱ期或 I 期，则在游离体摘除的同时实施滑膜切除术。
手术方法包括常规手术游离体切除和关节镜下游离体摘除。相比于传统的切开手术，应用关节镜技术治疗滑膜软骨瘤病有很多的优点：手术切口小且视野清晰；手术创伤小、出血少，术中意外、术后并发症少；患者在术后立即可行功能锻炼，关节功能恢复快。[10] 但是，术中应注意用关节镜仔细探查，确保游离体全部取净，并切除全部病变滑膜，以防止复发。[11, 12]
图 7 手术摘除的游离体，可见游离体数量较多，大小不等，表面光滑，形状不规则，大多为圆形、卵圆形或盘形（图片来自百度图片）
对晚期合并严重退行性改变，伴发骨性关节炎的患者，宜行开放性手术即游离体摘除+关节置换术，术中根据滑膜病变的具体情况来决定是否实施滑膜切除术：Ⅲ期不需要切除滑膜， II 期或 I 期需同时行滑膜切除术。
参考文献
[1] Lee DH, Jeong TW. Uncommon Primary Synovial Chondromatosis Involving Only the Infrapatellar Fat Pad in an Elderly Patient. Knee Surg Relat Res. 2016. 28(1): 79-82.
[2] 刘怡. 滑膜软骨瘤病影像学特点与病理之间的关系. 中国民康医学. 2012. (22): 2710-2711+2755.
[3] 李林勍. 膝关节滑膜软骨瘤病 21 例临床分析. 中国医药科学. 2013. (11): 182-183.
[4] Kumar Kaushik Dash, Piyush Vishwas Gavai1, Roshan Wade, Amyn Rajani. It’s not what it looks like challenges in diagnosis of synovial lesions of the knee joint. Journal of Experimental Orthopaedics (2016) 3:5 .
[5] 陈丹果, 滑膜软骨瘤病的影像学诊断 . 现代实用医学. 2014．01．05.
[6] 林雄. 滑膜软骨瘤病影像学诊断与分析. 中国现代医生. 2013. (36): 67-69.
[7] 刘学, 杜瑛, 姚延峰, 张东竹. 滑膜软骨瘤病的高频超声诊断与病理对比分析. 中国临床医学影像杂志. 2015. (07): 516-517+527.
[8] 邹春雨, 郝军, 高文香, 张延杰. 关节镜在膝关节滑膜软骨瘤病诊治中的应用. 中国民族民间医药. 2014. (04): 79.
[9] 熊道海, 张克远, 曹力. 关节镜诊断与治疗膝关节滑膜软骨瘤病. 新疆医学.2007(37), 86-87 .
[10] 周武平, 郭宏亮, 吾木尔, 杨鹏斌. 膝关节滑膜软骨瘤病的关节镜下诊断和治疗. 中国矫形外科杂志. 2013. (17): 1789-1791.
[11] Ferro FP, Philippon MJ. Arthroscopy provides symptom relief and good functional outcomes in patients with hip synovial chondromatosis. J Hip Preserv Surg. 2015. 2(3): 265-71.
[12] 吴景军, 何平, 刘晓琴. 关节镜下清理术治疗膝关节滑膜软骨瘤病的效果观察. 山东医药. 2014. (29): 53-54.
