骨性纤维结构不良（OFD），临床和病理表现上与单发的骨纤维结构不良（FD）极为相似，所以常引起混淆。1995 年 WTO 对骨肿瘤的分类的补充修订中，将发生于长骨的骨化性纤维作为一种新的肿瘤独立命名为 OFD，即骨性纤维结构不良。现结合宾夕法尼亚大学的 James X. Chen 医生在 auntminnie 上的病例来对该病进行介绍。
病史
12 岁女孩，无创伤史，左胫骨疼痛肿胀三周。
影像学检查
图 1 为胫骨正位片，可见左侧胫骨中段前侧骨干上一透亮病变区（红色箭头），周边骨质硬化
图 2 为胫骨侧位片，可见左侧胫骨中段前侧骨干上一透亮病变区（红色箭头），周边骨质硬化
图 3 为 T2 压脂，病变为边界清楚的均匀 T2 压脂高信号（红色箭头），临近骨髓水肿（黄色箭头）
图 4 为横断位 T1，病变为边界清楚的均匀 T1 压脂等信号（红色箭头）
图 5 为增强扫描，病变呈明显均匀强化（红色箭头）
图 6 为 STIR 序列，病变呈明显均匀高信号（红色箭头）
图 7 为矢状 T1，病变为边界清楚的均匀 T1 等低信号（红色箭头）
图 8 为矢状 T1 压脂强化，病变为边界清楚的均匀强化（红色箭头）
影像学发现
平片：左侧胫腓骨前后位示胫骨中段前侧骨干上一透亮病变区，周边骨质硬化，皮质变薄。无骨膜反应或病理性骨折。病变内未见软组织成分。
MRI：平片上透亮区表现为边界清楚的均匀短 T1、长 T2 信号，增强扫描均匀强化。病灶内未见巢样改变。临近皮质扩张，但未见骨质破坏区。临近骨髓见轻度水肿，但未见病变向骨髓扩展。病灶内未见软组织成分。
诊断
骨性纤维结构不良
鉴别诊断
骨性纤维结构不良、骨性纤维结构不良-类釉质细胞瘤型、釉质细胞瘤、纤维结构不良（皮层内型）
病例要点
骨性纤维结构不良病理学特点是在纤维基质内见网状骨小梁成分。该病是一种特发性疾病，病因不明。胫骨最常受累，其他受累部位包括腓骨、桡骨和尺骨。良性肿瘤生理特点，但可有局部破坏性，致病理性骨折。生长稳定，一旦患者年龄大于 10 岁后可有自发性可逆行性改变。术后局部复发率高。一些复发且侵犯性较强的病灶内可发现有釉质细胞瘤的成分。有报道称该病可转化为釉质细胞瘤，但是非常罕见。
大多数患者在确诊时年龄在 5 岁以下（釉质细胞瘤平均年龄 30 岁）。男性好发。临床表现包括：病变部位的疼痛和肿胀，病理性骨折，并可发展为假性关节。
影像学特征
一般：影像学上鉴别釉质细胞瘤和骨性纤维结构不良比较困难，鉴别需要病理学检查。骨性纤维结构不良病灶通常小于釉质细胞瘤。骨性纤维结构不良病灶通常小于 6～7 厘米，釉质细胞瘤平均为 13 厘米。
平片：病变位于皮层内部，为透亮或磨玻璃密度，周围有硬化边，病变内可见假性骨小梁，无骨膜反应，受累骨向前弯曲畸形。
磁共振成像：T2 呈均匀高信号。病变可以扩展到髓腔，但髓腔内较大的病变需要考虑釉质细胞瘤的可能性，多有整个髓腔的受累。病变内无软组织成分，也没有骨皮质破坏。
治疗
约有 21% 的病例中活检结果是不准确的。病变较大或侵犯性较强的病灶需要手术治疗。手术切除可以减少复发率（刮除术及骨移植均有较高的复发率）。
