克利佩尔-费尔综合征是一种颈椎椎体先天性融合性疾病，典型表现为颈部活动受限、颈部变短和后发际线变低。现结合托莱多大学医学中心的 Matthew Brown 医生在 ACR 上发布的病例来对该病进行介绍。
病史
43 岁女性，颈部疼痛。
影像学检查
图 1 为矢状 CT 示多个颈椎椎体融合（红色箭头）
图 2 为横断 CT 示肩胛脊椎骨（红色箭头）
图 3 为颈椎侧位片示颈椎椎体融合（绿色箭头）和肩胛脊椎骨（红色箭头）
图 4 为矢状 T1 示椎体融合（红色箭头）
图 5 为横断 T2 示肩胛脊椎骨（红色箭头）
图 6 为 CT 3D 重建示椎体融合（红色箭头），左侧肩胛骨抬高（绿色箭头）以及肩胛脊椎骨（蓝色箭头）。这表明该克利佩尔-费尔综合征合并高位肩胛畸形
诊断
克利佩尔-费尔综合征（Klippel-Feil 综合征）
病例要点
克利佩尔-费尔综合征是一种颈椎椎体先天性融合性疾病。同时还可合并其他类型的先天性异常，最常见的为高位肩胛畸形。早期诊断和治疗对于患者预后非常重要。
讨论
克利佩尔-费尔综合征是一种颈椎椎体先天性融合性疾病，估计每 40000 人中有 1 人患病。该病可有多种临床表现，典型表现为颈部活动受限、颈部变短和后发际线变低，仅有 33% 到 50% 的患者可同时有以上 3 种典型表现。约 15% 到 30% 的病例合并高位肩胛畸形，这是由于在胚胎发育过程中，肩胛骨未移动到正确的位置所致。在 19% 到 47% 的病例中，这种畸形还和一种肩胛脊椎骨有关，这是肩胛骨与椎体之间的一种纤维性或骨性连接。
早期诊断对于克利佩尔-费尔综合征和高位肩胛畸形的治疗非常重要。治疗方法为外科手术治疗。对于克利佩尔-费尔综合征，治疗的目的是消除症状，纠正椎管狭窄、颈椎或枕颈关节不稳。对于高位肩胛畸形，治疗包括手术移除肩胛脊椎骨，纠正受累肩胛骨的位置。在儿童早期治疗最佳，因为成人后的治疗会增加神经损伤的风险。
