1名21岁女性出现腹泻和餐后胃气胀

2008-10-14 00:00 来源:丁香园 作者:丁香园通讯员
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2006年5月10日

1名21岁妇女来到诊所述说出现腹泻和腹部气胀,尤其是在餐后。这些症状已持续数月,在此期间她的体重轻微下降(9磅)。她的一般身体状况良好,但在儿时经历过食物耐受不良。患者不能回忆起那次食物耐受不良的任何细节,但从那以后再也没有出现过问题。她否认出去旅行或者饮用过任何已知井水。从家族史获得的相关细节包括弟弟有肠道易激综合征(IBS)和姐姐有“谷蛋白耐受不良”。

在检查时,她的生命指征正常,她的体重为135磅,她的身高为5英尺6英寸。她无异常触痛、可触及硬块或者器官肿大。她也没有皮疹、唇炎或口腔溃疡。在检查时她的直肠无触痛,她的粪便不成形,粪便潜血检查结果阴性。卵细胞和寄生虫以及梭状芽胞杆菌毒素初期试验结果为阴性。

问题1 鉴别诊断中应当考虑什么情况?

胃肠炎患者可能出现腹泻,但持续时间通常较短且不会导致明显的体重下降。克罗恩病通常伴有腹部触痛,并且可以通过腹部硬块、发热、口或肛门周围溃疡,以及肠外症状如关节肿胀来佐证。溃疡性结肠炎患者经常发生血性腹泻和里急后重。如同克罗恩病一样,出现溃疡性结肠炎时也可以观察到发热、腹部触痛和肠外症状。小肠淋巴瘤患者可能出现慢性腹泻,伴有或不伴有吸收不良。口炎性腹泻、乳糖耐受不良和其他食物耐受不良综合征也可能导致慢性腹泻,除口炎性腹泻外,它们往往与吸收不良无关。

IBS可能会引起餐后症状,但它们通常不会严重到导致体重下降,因此IBS不太可能是引起该名患者症状的原因。因胆囊梗阻或胰腺炎引起的吸收不良也可能伴随这些症状(例如前者的右上象限疼痛以及后者的中腹触痛),因此也不能解释她的症状。

相关链接:

腹泻有关的疾病

慢性腹泻的鉴别诊断

急性腹泻的鉴别诊断

问题2 什么检查有助于确定她的诊断?

在进行内镜检查和活组织检查之前可以做一些初步检查。已经进行了一些粪便试验,但它们仍不足以检测阿米巴病。根据她的家族史,应当考虑从口炎性腹泻检查开始,如果检查结果未提示什么,则应用上消化道内窥镜来确诊该疾病。如果口炎性腹泻结果阴性,行结肠镜活组织检查术来诊断克罗恩病或溃疡性结肠炎,并做进一步检查来诊断阿米巴病。

吸收不良可能会引发电解质失衡,因此应当对血清电解质水平进行评价。吸收不良引发的其他血试验异常还可能包括低蛋白质血症、贫血、低钾血症和和延长出血时间。如果怀疑是吸收不良,也应当将这些症状作为判断标准之一。

首先进行的口炎性腹泻检查是血清学试验。免疫球蛋白A抗人组织转谷氨酰胺酶和IgA肌内膜抗体免疫荧光试验显示对口炎性腹泻有高度敏感和特异性。该诊断具有足够的准确性,这些试验还能用于监测对日常饮食的遵循或者用于未明确诊断为慢性腹泻患者的筛查。肠平滑肌肌内膜IgA抗体水平升高对口炎性腹泻有特异性。血清IgG和IgA麦醇溶蛋白抗体分别为口炎性腹泻诊断提供78%和55%的诊断灵敏性。麦醇溶蛋白IgG的特异性为82%,但是抗麦胶蛋白IgA的特异性为100%。

然而,尽管血清学试验准确性很高,但组织学诊断的活组织检查仍是诊断的黄金标准。鉴于存在淋巴细胞浸润和粘膜细胞隐窝超常增生是后来发现的而最初可能没有,因此必须证明存在绒毛萎缩。由于粘膜可能以非连续方式受累,因此必须取多处活检样本。虽然不含活组织检查的常规内窥镜检查不能最后导出口炎性腹泻诊断结论,但通过采用浸没技术的内窥镜检查,在该检查中,膨胀的十二指肠腔先是迅速塌陷然后用水迅速灌注,借此可以证明是否存在绒毛。如果绒毛存在,当它们漂浮在水中的时侯它们会飘起,此时用肉眼可以看到。否则,在没有灌注的肠中,它们平躺着,肉眼无法看见。此外,现在可以利用高倍放大镜来协助我们直接观察粘膜,以确定是否存在绒毛。在经过训练人的手中,这些检查可达100%的灵敏性和特异性,有效地避免了活组织检查的需要(Cammarota 2005)。

问题3 什么是口炎性腹泻以及是什么导致的该疾病?

口炎性腹泻,也称为谷蛋白敏感性肠病,是一种慢性自身免疫性肠病,其特征表现为麦醇溶蛋白(小麦中的一种醇溶蛋白)摄入引起的肠粘膜炎性反应。谷蛋白是小麦、黑麦和大麦中的蛋白,可以分解成醇溶蛋白和其他蛋白。对麦醇溶蛋白的炎性反应在免疫学上似乎是由辅助T细胞介导的,结果导致消化不良和吸收不良。存在对平滑肌肌内膜抗体表明存在自身免疫过程。

该疾病似乎与遗传倾向有关,因为高达10%受累者的一级亲属也患有该疾病。同卵双胞胎的同病率为75%(Chand 2006)。HLA组织相容性抗原HLA-DQ2和HLA-DQ8单体型与口炎性腹泻有关。在美国,约有0.5~1%的人群受影响(Cammarota 2005)。

从病理生理学上看,上皮组织出现淋巴细胞性浸润。肠粘膜缺失肠绒毛,肠隐窝延长。绒毛缺失导致疾病吸收不良症状。该疾病主要涉及粘膜,粘膜下层和深层组织不受影响。

相关链接:口炎性腹泻的原因

问题4 口炎性腹泻的临床表现是什么?

口炎性腹泻最常见的症状与吸收不良有关,它们包括慢性腹泻、皮脂溢、体重减轻、胃肠气胀、胃气胀和异常痉挛。此外,吸收不良还可能引发因近端小肠中铁和叶酸酯吸收不足而导致的贫血,维生素D和钙吸收减少导致的骨量减少,以及维生素K吸收不良导致的出血时间延长。如果出现严重低钙血症,则有可能有癫痫发作。可能发生疱疹样皮炎。

患者首次出现疾病症状的年龄通常是在约8~12个月,这是他们首次接触含谷蛋白食物的时间。在年龄20~30岁之间的人群中,发生率也出现增加。

在检查时,患者可能出现腹胀。其他可能存在的生理异常均与吸收不良有关:体重减轻、肌肉萎缩、贫血指征、出血(例如牙衄、瘀斑)、周围神经病和皮肤病变。

尽管许多患者出现上述的典型临床表现,但大多数患者表现为无症状并可以一直维持到环境诱因出现为止。人们在青少年时期经历一段症状减少或无症状的时期似乎就是这种情况。高达50%的人可能为无症状(Lee 2006)。

可能出现疱疹样皮炎,一种瘙痒性丘疹水泡性疹,它可能发生在肘、膝盖、臀部和头皮部位。在组织学检查时,皮乳状头中可能存在IgA。局限性脱发、牛皮癣和口腔炎为口炎性腹泻的其他皮肤病表现。

相关链接:口炎性腹泻的临床表现

问题5 什么治疗有效?

口炎性腹泻的主要治疗原则是避免(绝对避免)谷蛋白饮食。即使少量的谷蛋白也可以引起持久性症状。如果6个月内完全依从无谷蛋白饮食后症状仍存在,患者则被认为难以进行治疗。在部分患有难治性疾病的患者中,必须应用全身性糖皮质激素治疗来控制症状。有报道指出部分患者对免疫调节药物(即英夫利昔单抗和硫唑嘌呤)治疗有应答(Turner 2004,Chaudhary 2005)。

要维持不含谷蛋白的饮食很难,因此患者向营养学家请教来学习如何控制饮食显得非常重要了。所有含小麦面粉、黑麦和大麦的产品也含有谷蛋白,此外,燕麦中的蛋白也与小麦蛋白有关,因此建议患者不要食用燕麦。

在试验条件下未来可能的治疗包括免疫调节治疗、细胞因子治疗、抑制肠内转谷氨酰胺酶和阻断谷蛋白与HLA-DQ2或HLA-DQ8分子结合的方法,以及增加胃肠道谷蛋白降解的口服酶补充给药法。

相关链接:口炎性腹泻的治疗

问题6 口炎性腹泻的长期后果是什么?

虽然口炎性腹泻不会产生直接后果,但口炎性腹泻患者的甲状腺疾病及1型糖尿病的发生率较高,原因可能与自身免疫性疾病的潜在倾向有关。

大多数维持不含谷蛋白饮食的患者可以将病情控制得很好。但是一小部分患者单依靠饮食限制却无效,这些患者的治疗较为困难。对这些患者往往需要采用皮质激素进行长期治疗。

如果症状未能控制,可能会出现吸收不良并发症。如果症状得不到控制,在儿童中可能会出现生长发育迟缓。对于未治疗的妊娠妇女,存在流产发生率增加的风险;对于胎儿,宫内胎儿生长迟缓风险增加(Chand 2006)。遵循不含谷蛋白的饮食可以降低对妊娠的这些不良影响。蛋白质营养不良、骨质疏松、出血障碍、水肿、周围神经病、高钙血症及其他电解质疾病,以及贫血是慢性吸收不良引起的营养不良并发症。

发生症状性疾病数年后,消化道淋巴瘤和腺癌风险增加。如果患者不能通过不含谷蛋白饮食来获得或维持症状缓解,则应当怀疑有恶性并发症。患有难治性疾病的患者更有可能进展成淋巴瘤(与肠病相关的T-细胞淋巴瘤)。试验表明,经过5年的不含谷蛋白饮食后,癌瘤或淋巴瘤风险恢复到正常人群水平(Brousse 2005)。与肠病相关的T-细胞淋巴瘤的主要症状为体重减轻和腹泻增加,这很容易被误认为是饮食遵循中的小过失导致的疾病恶化。通过遵循适当的不含谷蛋白饮食,可以减轻或防止这些恶性并发症的发生。

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口炎性腹泻的预后

口炎性腹泻的相关指南

口炎性腹泻的预防

编辑: 张靖

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