先天性马蹄内翻足，俗称马蹄内翻足，包括跖屈与内翻畸形足。病因不明。早期诊断和治疗对于畸形的纠正非常重要。现结合宾法尼亚大学的 Anthony K. Guzman 博士在 auntminnie 上发布的病例来对该病进行介绍。
病史
27 岁女性，孕第三周时超声检查偶然发现胎儿异常。
影像学检查
图1 B 超检查
图2 B 超检查
图3 B 超检查
影像学发现
超声示足底弯曲的足内翻畸形。胎儿其余解剖结构正常（未显示）。
鉴别诊断
先天性马蹄内翻足、跖骨内收畸形、先天性仰趾外翻足、先天性垂直距骨、羊膜带综合征、关节挛缩、脊柱裂。
诊断
先天性马蹄内翻足
讨论
先天性马蹄内翻足，俗称马蹄内翻足，包括跖屈与内翻畸形足。病因不明。马蹄内翻足是产前超声检查中最常见的胎儿畸形，约占所有活胎的 0.2%。大多数情况下，无父方或母方危险性因素。男性胎儿常见，约为女性胎儿的 2 倍。双侧畸形约占 50%。
先天性马蹄内翻足最初被认为是由于胎儿子宫内受压导致，但这个假设已经不成立。有证据表明，基因突变导致骨骼和肌肉发育受限，从而导致该病的发生。每 4 例中有 1 例有家族性病史。对马蹄内翻足的肌活检显示，1 型肌纤维异常增多（慢，氧化）和 2B 型肌纤维相对不足（快，糖酵解）。
肌挛缩很可能在该病中发挥了重要的作用。一项研究表明，将畸形足中的三角韧带完全切除后波形蛋白染色结果为阳性，该蛋白是参与挛缩的肌纤维母细胞的标记性物质。
患者还可能出现的症状包括关节挛缩症，脊髓性肌萎缩，脊柱裂，马凡氏综合征，尾部发育不全，18 三体综合征，神经管畸形，先天性心脏病等。
临床特征
患者表现为无痛性马蹄内翻畸形以内侧足弓的弯折。如果不加以纠正，患者利用足背外侧行走，造成局部皮肤成茧结痂，甚至形成皮下囊。经过纠正畸形足有恢复正常位置的可能，但在此过程中，抗拒力较重。常可见腓肠肌萎缩。
影像学特点
经阴超声可在妊娠第 14 至 16 周内进行，以评估胎儿畸形。足部的跖屈/内翻畸形通常是清晰可见的。患有畸形足的胎儿，其脚和胫骨长轴处于同一个平面，而在正常胎儿的下肢超声检查中，需要 90°转动探头才可观察到脚和胫骨这两种结构，因为这两者是垂直的。
当超声检查不确定或需要更好的组织的分辨率时，磁共振成像可用于评估和诊断产前先天性异常。
治疗建议
治疗最主要的目标是早期干预，利用胎儿的重塑能力来对畸形结构进行纠正。可在生后 2 周尽早进行足部纠正。生后第一年可以进行手术干预。Ponseti 治疗法包括手法纠正和石膏固定，随之进行足外展矫形器，即 Denis-Browne 轻便夹板。需要在家庭生活中长期坚持。
如果非手术干预不成功，则可进行跟腱切断术和后内侧松解术。严重病例、延误治疗或复发者可进行更大范围的手术治疗。
早期治疗可以仅需石膏固定和小范围手术即可获得高的纠正率。对于在宫内发现胎儿马蹄内翻足畸形的妈妈们，则可以考虑进行羊膜穿刺术来做基因检测，因为这些人群中基因异常率很高。
